PDA

Просмотр полной версии : Психогенетика



stayer
07.07.2011, 12:16
Психогенетика (https://secure.wikimedia.org/wikipedia/ru/wiki/%D0%9F%D1%81%D0%B8%D1%85%D0%BE%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0) - наука о наследственности и изменчивости психических свойств, возникшая на стыке психологии и генетики. В западной литературе чаще применяется термин генетика поведения (behavioral genetics). Предметом психогенетики является взаимодействие наследственности и среды в формировании межиндивидуальной вариантности психологических свойств человека (когнитивных и двигательных функций, темперамента).

Психогенетика неразрывно связана с расовой психологией и является ее фундаментом. В свою очередь расовая психология определяет понятие нации, поскольку формирует расовую культуру и общество. Таким образом модный в нынешних европах "игрушечный" социально-культурный национализм есть частный случай или следствие настоящего национализма - этнического.



ПСИХОГЕНЕТИКА. УЧЕБНЫЙ КУРС ПСИХОГЕНЕТИКА. УЧЕБНЫЙ КУРС
http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/index.html

Содержание web-ресурса

Раздел I. Психогенетика как область науки

Тема 1. Введение в предмет (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/1.html)




Раздел II. Элементарные основы общей генетики

Тема 2. Признаки в популяциях (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/2.html)
Тема 3. Генетическая основа простых качественных признаков. Материальный субстрат наследственности (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/3.html)




Раздел III. Биометрическая генетика

Тема 4. Генетические основы количественной изменчивости (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/4.html)
Тема 5. Фенотипическая структура популяции и математическое моделирование в психогенетике (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/5.html)




Раздел IV. Экспериментальные методы психогенетики

Тема 6. Измерение сходства и различий между родственниками (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/6.html)
Тема 7. Экспериментальные схемы генетико-популяционных исследований (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/7.html)
Тема 8. Методы, использующие молекулярно-генетические технологии и моделирование на животных (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/8.html)




Раздел V. Психогенетика и развитие

Тема 9. Генотип и среда в индивидуальном развитии (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/9.html)

Вопросы к теме. (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/test/9.html)

Промежуточное (рубежное) тестирование по V разделу (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/test/t5.html)

Раздел VI. Психогенетические исследования нормальной вариативности

Тема 10. Элементарные психические функции. Психофизиологические и двигательные функции (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/10.html)
Тема 11. Интеллект. Темперамент. Личность. (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/11.html)



Раздел VII. Психогенетика и психопатология

Тема 12. Психогенетические исследования нарушенного поведения (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/12.html)




Ниже буду приводить некоторые главы данной работы. Рекомендуется для ознакомления всем, кто интересуется антропологией.

stayer
07.07.2011, 15:17
ИНТЕЛЛЕКТ И КОГНИТИВНЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ. ТЕМПЕРАМЕНТ. ЛИЧНОСТЬ

В этой теме кратко излагаются результаты психогенетических исследований сложных психологических признаков, вариативность которых в популяции зависит от множества причин. К таким признакам, в первую очередь, относятся интеллект и личность. Природа этих признаков настолько сложна, что до сих пор ведутся споры об определении этих понятий. Существует множество теорий интеллекта и множество - теорий личности. Даже инструменты для измерения этих психологических характеристик (тесты, опросники) пока еще недостаточно совершенны.

Несмотря на всю сложность изучения и комплексный характер этих признаков, именно они все годы существования психогенетики оставались и остаются в центре ее внимания. Мы видели, сколь мало представлены исследования психофизиологических, сенсорных и двигательных характеристик, в то же время исследования интеллекта в психогенетике исчисляются многими сотнями. В последнее время все большее внимание в психогенетике начинает уделяться изучению личности.

В данной теме будут рассмотрены результаты изучения нормальной вариативности интеллекта, темперамента и личностных характеристик; наследственные и средовые причины нарушений интеллектуальной и личностной сферы будут представлены в следующем разделе.

Психогенетические исследования интеллекта

Люди отличаются своими умственными, или интеллектуальными, способностями. В конечном счете это приводит к тому, что каждый человек по-своему приспосабливается к жизненным ситуациям. Одним это удается лучше, другим - хуже. За счет чего возникают эти различия? Возможно, они заложены от природы, а может быть, складываются в процессе обучения и воспитания. Умственные способности человека являются одной из наиболее социально значимых характеристик. Неслучайно именно с изучения роли наследственности и среды в интеллектуальных различиях между людьми и началась история психогенетики (см. тема 1 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/1.html)).

Как мы уже знаем, первые исследования по наследуемости интеллекта были проведены еще в XIX в. Фрэнсисом Гальтоном (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/biograf15.html). Работа Гальтона явилась побудительным моментом для развития не только психогенетики, но и психологии индивидуальных различий, и психодиагностики. Необходимость измерения психологических различий между людьми привела к созданию различных психологических тестов, в том числе и измеряющих умственные способности.

Первые тесты интеллектуальных способностей появились раньше, чем первые теории интеллекта. В 1905 г. во Франции был издан первый тест интеллектуальных способностей для школьников Бине - Симона. В этом тесте основное внимание уделялось высшим умственным способностям, а не более примитивным операциям, отражающим сенсорные и перцептивные особенности, время реакции и т.п. Тест много раз пересматривался и был адаптирован для многих культур. С тех пор появилось множество различных тестов для измерения индивидуальных различий между людьми по уровню интеллекта. Параллельно с развитием интеллектуальных тестов разрабатываются различные тесты академической успешности (для школ, колледжей, вузов).

Хотя измеряют интеллект уже почти целое столетие, единого определения, что такое интеллект, до сих пор не существует. Дело в том, что проявления человеческих способностей столь многообразны, что чрезвычайно трудно свести их в единую систему. Каждая концепция интеллекта содержит в себе попытку внести ясность и каким-то образом организовать все многообразие интеллектуальных проявлений, однако еще ни одна теория не достигла всеобъемлющего понимания, что такое интеллект. В задачу настоящего учебника не входит знакомство читателей с различными теориями интеллекта. Интересующимся проблемой интеллекта можно посоветовать обратиться к соответствующей литературе (Хрестомат. 11.1 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch11_1.html), 11.2 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch11_2.html), 11.3 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch11_3.html); Холодная М.А., 2002; http://www.michna.com/intelligence.htm (http://www.michna.com/intelligence.html)) (см. Видео 1 (http://imp.rudn.ru/psychology/video/video1.html); см. Видео 2 (http://imp.rudn.ru/psychology/video/video2.html)). Но прежде чем приступить к изложению результатов психогенетических исследований интеллекта, необходимо коротко остановиться на том, какие представления об интеллекте лежат в основе экспериментальных схем, используемых в психогенетике.

Первые попытки экспериментально исследовать интеллект опирались на психометрические тесты. Начиная с Альфреда Бине (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/biograf9.html) и до сегодняшнего дня, психометрический подход является ведущим в исследованиях интеллекта. Именно на этот подход и ориентируется психогенетика.

Что такое интеллектуальные тесты? Тесты для измерения интеллектуальных способностей весьма многочисленны и разнообразны. Все они содержат ряд задач или вопросов (субтестов), на которые должен ответить испытуемый. Некоторые из них, например известные многим Прогрессивные матрицы Равена (рис. 11.1), являются невербальными, свободными от культуры и не имеют временных ограничений.

http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/11-1.gif

Другие - включают в себя вопросы, требующие как вербальной, так и невербальной активности, и имеют ограничение во времени. Ответ на каждое задание теста оценивается в баллах. В результате выполнения всех субтестов по особым правилам подсчитывается суммарный балл и коэффициент интеллекта (IQ - Intelligence Quotient). В некоторых тестах можно отдельно оценить вербальный и невербальный интеллект (например, в достаточно хорошо известном тесте Векслера).

Для удобства сравнения было принято конвертировать оценки выполнения тестов в специальную шкалу со средним значением 100 баллов и стандартным отклонением - 15 (стандартное отклонение - это характеристика разброса значений вокруг среднего). Примерно 95% популяции имеют оценки в пределах 2 стандартных отклонений от среднего, т.е. в пределах от 70 до 130 баллов. Поэтому колебания IQ в этих пределах условно считаются популяционной нормой.

Как правило, не со всеми заданиями теста люди справляются одинаково успешно. Один легко отвечает на вербальные субтесты и затрудняется при решении пространственных задач, другой - наоборот. Несмотря на это, оценки по различным видам заданий имеют тенденцию положительно коррелировать друг с другом. Люди, имеющие высокие оценки по какому-либо конкретному виду способностей, как правило, по другим способностям также оказываются выше среднего. На это обстоятельство обратил внимание английский психолог и статистик, ученик Ф. Гальтона (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/biograf15.html), Чарльз Спирмен (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/biograf68.html). Для того чтобы понять, результатом чего являются корреляции, Ч. Спирмен разработал статистическую процедуру факторного анализа. Факторный анализ позволяет строить иерархию коррелирующих показателей, объединять их в более крупные группы (рис. 11.2).


http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/11-2.gif

Подвергнув факторному анализу различные тесты интеллекта, Ч. Спирмен пришел к выводу, что в основе корреляций между частными оценками по субтестам лежит общий фактор, который он обозначил буквой g (от слова general - общий). Этот же фактор, по мнению Ч. Спирмена, создает основу для возникновения индивидуальных различий между людьми по уровню умственных способностей. Фактор g является статистической характеристикой. Что же реально кроется за фактором g? Окончательного ответа на этот вопрос получить пока не удается. Существуют лишь различные гипотезы. Сам Ч. Спирмен считал, что это некая умственная энергия, в последние годы выдвигаются предположения, что за этим фактором стоят индивидуальные различия по скорости передачи информации в нервной системе (Reed T.E., Jensen A.R., 1992) (см. Видео (http://imp.rudn.ru/psychology/video/video5.html)).

Учитывая базовый характер фактора g, не кажется удивительным, что психогенетика взяла на вооружение именно психометрический подход к исследованию интеллекта. Естественно было проверить, не кроется ли основа индивидуальных различий по фактору g в наследственных различиях между людьми.

Уже около 80 лет исследования общего интеллекта в психогенетике продолжают доминировать, хотя, начиная с 60-х гг., больше внимания стало уделяться отдельным когнитивным характеристикам.
Первые исследования фактора g у близнецов и приемных детей начались в 1920-х гг. Первые же исследования подтвердили существенный вклад генотипа в вариативность общего интеллекта. С того времени проведены сотни психогенетических исследований интеллекта, в которых приняли участие более 10 000 пар близнецов, сотни семей с приемными детьми, более 8 000 пар родителей и детей и около 25 000 пар сибсов. Все эти многочисленные работы указывают на значительную наследуемость интеллекта.

В 1981 г. Т. Бушар и М. Макги свели воедино результаты около 150 работ, выполненных на различных типах родственников (возрастной контингент - в основном дети и подростки). В таблице 11.1 приведены коэффициенты внутрипарной корреляции для родственников различных степеней родства по мере убывания количества общих генов.


Таблица 11.1 Сходство интеллекта у разных пар родственников (Bouchard T.J., McGue M., 1981)



Степень генетического сходства сравниваемых людей
Коэффициенты внутрипарной корреляции
Количество пар


Генетически идентичные (100 % общих генов)


МЗ близнецы, выросшие вместе
0,86
4672


Разлученные МЗ близнецы
0,72
65


Генетически связанные друг с другом (50% общих генов)


Живущие вместе


ДЗ близнецы
0,60
5546


Ребенок, выросший с родителями, и один из родителей
0,42
8433


Сибсы (братья и сестры)
0,47
26473


Живущие врозь


Ребенок, выросший в приемной семье, и один из его биологических родителей
0,22
814


Родные сибсы, усыновленные в разные семьи
0,24
203


Генетически не связанные друг с другом (0% общих генов)


Живущие вместе


Приемный ребенок и один из родителей, его усыновивших
0,19
1397


Дети, выросшие вместе
0,32
714



Хорошо заметно, что корреляции тем выше, чем больше генов и среды разделяют родственники. Например, МЗ близнецы, выросшие вместе, имеют более высокий коэффициент, чем выросшие врозь. Более высокое сходство близнецов, воспитанных вместе, объясняется общими средовыми условиями. Живущие вместе, но не имеющие общих генов, также демонстрируют положительную, хотя и невысокую корреляцию, очевидно за счет общей среды. Если по приведенным коэффициентам корреляции оценить показатель наследуемости интеллекта, то в среднем он окажется близким к 50%.

Оценки наследуемости в конкретных работах варьируют от 40 до 80%, однако обобщающие работы, в которых применяется процедура мета-анализа, демонстрируют значения наследуемости IQ около 50% (Plomin R., 2003). В настоящее время можно считать установленным, что "мета"-наследуемость общего интеллекта составляет примерно 50%. Основная часть наследственной вариативности общего интеллекта (фактора g) приходится на долю аддитивной составляющей.

Коэффициенты наследуемости интеллекта изменяются с возрастом, составляя в младенчестве примерно 20%, в детстве около - 40% и у взрослых - порядка 60% и выше (рис. 11.3). Влияние общей среды (с2) довольно существенно в детстве (порядка 30% дисперсии) и практически исчезает у взрослых.

http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/11-3.gif

Результаты лонгитюдных близнецовых исследований показывают, что динамика возрастных изменений интеллекта в значительной мере совпадает у МЗ близнецов и значительно больше различается у ДЗ близнецов (рис. 11.4 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/11-4.html)).

Поскольку в отношении интеллекта (фактора g) уже можно считать практически доказанным влияние наследственности на формирование популяционных различий, проведение дополнительных традиционных генетико-эпидемиологических исследований близнецов, приемных детей и других родственников уже не имеет смысла. Гораздо больший интерес сейчас представляют экспериментальные подходы, в которых изучаются генетические корреляции и ведется поиск конкретных локусов, связанных с вариативностью фактора g. Представляют интерес также исследования, направленные на анализ средовых факторов, влияющих на интеллект.

Рассмотрим сначала, что такое генетические корреляции. Как уже говорилось ранее, различные тесты когнитивных способностей коррелируют между собой. Измеряя корреляции между оценками способностей, мы получаем фенотипические корреляции. В среднем такие корреляции между различными субтестами составляют 0,30. Фенотипические корреляции - это статистическая связь между параметрами. В основе таких корреляций может лежать зависимость обоих параметров от какого-либо общего фактора. Для субтестов интеллекта это предположительно некий фактор g. Могут ли данные психогенетики помочь в решении вопроса о существовании такого общего фактора? Оказывается, могут.

Дело в том, что близнецовый метод позволяет получать так называемые кросс-корреляции. При обычном использовании близнецового метода мы коррелируем оценки близнецов по одному и тому же признаку (например, по решению арифметических задач) и получаем коэффициент корреляции, указывающий на степень сходства или несходства МЗ или ДЗ близнецов. При подсчете кросс-корреляций мы выбираем два признака (допустим, кроме решения арифметических задач, еще складывание геометрического узора из кубиков). Далее корреляции подсчитываются похожим образом, но как бы крест-накрест. Значения первого признака (решение арифметических задач) первого близнеца объединяются для корреляционного анализа со вторым признаком (складыванием узора) второго близнеца. Таким образом, вычисляют коэффициенты кросс-корреляции отдельно в группах МЗ и ДЗ близнецов. Если кросс-корреляции в группе МЗ выше, чем в группе ДЗ, значит, в основе фенотипических корреляций может лежать общий генетический контроль обоих признаков.

На основе кросс-корреляций вычисляются генетические корреляции. Оказалось, что генетические корреляции между отдельными когнитивными способностями гораздо выше их фенотипических корреляций и составляют порядка 0,80. Столь высокие генетические корреляции позволяют предположить существование общего генетического фактора, лежащего в основе умственных способностей.
Одним из перспективных направлений современной психогенетики интеллекта является изучение генетического и средового происхождения ковариаций между проблемами в поведении детей и их интеллектом. Генетический анализ множественных переменных позволяет выявить различный характер генетических влияний при нарушениях развития, приводящих к снижению интеллекта. Например, если в случаях тяжелой умственной отсталости мы обнаруживаем, что сибсы пораженных имеют нормальный интеллект, значит, мы имеем дело либо с редким геном, либо с хромосомным нарушением или спонтанной мутацией. Следовательно, такое заболевание не имеет отношения к нормальной вариативности интеллекта. При умеренной умственной отсталости, напротив, мы выявляем, что сибсы также имеют сниженный интеллект. Это признак того, что умеренная умственная отсталость носит семейный характер и связана с популяционной вариативностью IQ. В дальнейшем для анализа генетических механизмов разных форм умственной отсталости должны применяться и различные молекулярно-генетические подходы.

Итак, было установлено, что для общего интеллекта, по-видимому, имеет место аддитивный тип наследования и подверженность средовым влияниям. Это означает, что IQ - это сложный количественный признак, зависящий от действия множества генов с суммирующимся эффектом и множества влияний среды. Для поиска генов таких признаков адекватной является процедура анализа сцепления для локусов количественных признаков (QTL). Именно эта процедура и была применена в исследовании Р. Пломина и И. Крейга в 2001 г. (Plomin R., Craig I., 2001). Вслед за этим было выполнено еще несколько подобных исследований, обзор которых приводится в одной из последних статей Р. Пломина (Plomin R., 2003). Итак, что же известно о генах интеллекта на сегодняшний день?

Имеются свидетельства положительной связи между нормальной вариативностью общего интеллекта (или g) с двумя генами-кандидатами. Один из них - катепсин D (CTSD), второй - холинэргический мускариновый рецептор (CHRM2). Эффекты этих генов незначительны (3 и 1% вариативности соответственно), как это и ожидается для локусов количественных признаков (QTL). Чтобы выявить такие эффекты, требуется преодолеть 1% барьер, что обеспечивает 80% вероятность верного определения QTL. Получение таких результатов требует обследования групп испытуемых порядка 800 человек на один генетический маркер.

Работа по гену CTSD особенно интересна тем, что она связана с проводящимися в широких масштабах генетическими исследованиями деменции (старческого слабоумия). В этой работе интеллект тестировался у людей пожилого возраста, начиная с 50 лет, в течение 15-летнего периода, чтобы зафиксировать падение интеллекта, связанного с развитием деменции. Первоначальные оценки g, как и в других подобных исследованиях, отрицательно коррелировали с падением интеллекта с возрастом. Однако оказалось, что ген CTSD никак не связан с возрастным падением оценок, но хорошо ассоциируется с первоначальными оценками интеллекта в 50 лет. Другие лонгитюдные исследования интеллекта (Plomin) показывают, что возрастная стабильность интеллекта в основном связана с генетическими причинами, тогда как его изменения - со средовыми. Дальнейшие генетические исследования нормальной вариативности общего интеллекта и деменции, по-видимому, внесут ясность в вопрос, перекрываются ли эти два признака или каждый наследуется по своему механизму.

Поскольку исследования деменции и общего интеллекта идут параллельно, они имеют пересекающиеся моменты. Например, ген аполипопротеина, для которого показана значительная связь с деменцией, не имеет ассоциаций с нормальным интеллектом у детей и взрослых.

Кроме указанных двух генов-кандидатов, к настоящему моменту обнаружены еще несколько функциональных полиморфных локусов, связанных с общим интеллектом. Работа в этом направлении продолжает вестись. Как считают ведущие генетики, работающие в этой области, одной из перспективных стратегий является анализ всех полиморфизмов в конкретных генных системах. Другой возможной стратегией является сканирование всего генома для поиска ассоциаций с интеллектом.

Помимо поиска конкретных генов, связанных с интеллектом, важным направлением исследований интеллекта является изучение влияний среды на интеллект. Прежде чем коротко остановиться на этом направлении, следует еще раз напомнить, что все процентные показатели наследуемости интеллекта, относящиеся как к единичному гену-кандидату, так и ко всему комплексу генов, есть лишь характеристики вклада генотипа в популяционную изменчивость. Это означает, что изучение процесса взаимодействия генотипа и среды в ходе развития конкретного фенотипа у конкретного индивида - совершенно самостоятельная задача. Генетика поведения лишь указывает, какие направления исследований перспективны. Например, ясно, что на развитие интеллекта в детстве влияет общая семейная среда. Дальнейшее исследование должно проводиться психологами в контакте с генетиками. На сегодняшний день совершенно очевидно, что интеллект является чрезвычайно сложной психологической характеристикой, складывающейся в процессе взаимодействия многих составляющих при участии генов и среды (см. Видео (http://imp.rudn.ru/psychology/video/video3.html)).

Влияния среды на интеллект можно подразделить на социальные и биологические.

К социальным факторам можно отнести все, что относится к понятию культурной среды: как, где и с кем живут люди, чем они занимаются. Все это оказывает влияние на их умственные способности. Культура европейца значительно отличается от культуры представителя народов Севера или культуры коренного жителя Центральной Африки. Различия столь многообразны, что с трудом поддаются описанию. Если мы обнаруживаем межкультурные или межэтнические различия в оценках интеллекта, мы можем приписать это различиям культур, а можем объяснить и иначе - тем, что умственные способности представителей этих групп таковы, что своеобразие культуры есть следствие своеобразия их способностей. Рассмотрим, какие социальные факторы влияют на интеллект.

Одним из факторов является род занятий. Оценки интеллекта могут быть предикторами профессионального уровня человека. В свою очередь, сам род занятий (профессия) влияет на интеллект: чем сложнее работа, тем больше она требует гибкости ума, что способствует повышению интеллекта. Примерно поколение назад IQ у жителей городов в США был примерно на 6 единиц выше, чем у жителей сельской местности. В настоящее время этот разрыв сократился до 2 единиц. Скорее всего, это является отражением изменений в среде. Развитие транспорта и других систем коммуникаций, внедрение новых технологий и т.д. приблизило сельскую среду к городской. В то же время нельзя сбрасывать со счетов и повышение возможностей миграции, что приводит к смешиванию генофондов сельского и городского населения.

Посещение школы является еще одним средовым фактором, влияющим на интеллект. В свою очередь, интеллект ребенка определяет те условия, в которых он будет учиться. Если ребенок имеет признаки умственной отсталости, его школа заведомо будет отличаться от школы одаренного ребенка. Вне зависимости от исходного уровня интеллекта, посещение школы способно повлиять на его уровень. Дети одного и того же паспортного возраста, посещающие и не посещающие школу, отличаются по уровню IQ. Дети, которые посещают школу регулярно, имеют более высокие оценки IQ, чем те, что часто пропускают занятия или совсем не ходят в школу. Нет сомнения, что школа дает возможность для развития основных интеллектуальных навыков, но степень развития одного и того же навыка различается у конкретных детей.

Применение развивающих методов также способно повлиять на уровень интеллекта. Точно так же, как умственные способности детей, растущих в обедненной среде, имеют тенденцию понижаться, интеллект детей, имеющих богатые возможности для развития, обычно повышается. В последние годы и у нас в стране, и за рубежом очень популярны различные развивающие программы, в которых принимают участие дети дошкольного возраста. Лонгитюдное прослеживание детей, участвующих в таких программах, показывает, что они реже попадают в разряд неуспевающих, реже остаются на второй год и чаще поступают в высшую школу, по сравнению с контрольными детьми. Наиболее успешным оказался проект, осуществленный в США в штате Каролина. В этом проекте дети помещались в обогащенную среду, начиная с младенческого возраста. Уже к двум годам их интеллект был выше, чем в контрольной группе. К 12 годам они опережали своих сверстников на 5 единиц. Они заметно превосходили детей из контрольной группы и по уровню академической успешности.

Нет сомнения, что одним из важных факторов развития интеллекта является семейная среда. Для развития нормального уровня интеллекта необходимо, по крайней мере, чтобы среда в семье соответствовала обычным нормам. Тяжелая депривация, отсутствие заботы, плохое обращение негативно влияют на развитие ребенка (рис. 11.5).

http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/11-5.gif

Исследования показывают, что благосостояние семьи (ее возможности), речь родителей коррелируют с оценками интеллекта детей. Однако такие корреляции могут возникать как за счет средовых, так и за счет генетических причин (вспомним о генотип-средовой ковариации). Исследования интеллекта в психогенетике подтверждают, что в детском возрасте фактор общесемейной среды (с2) вносит довольно существенный вклад в вариативность интеллекта (около 30%). Начиная с подросткового возраста, его роль значительно уменьшается.

К биологическим факторам среды, влияющим на интеллект, относятся пренатальные (связанные с внутриутробным развитием), перинатальные (связанные с периодом, начинающимся за несколько недель до родов и заканчивающимся спустя неделю после родов) и постнатальные. Сюда включаются особенности питания, подверженность токсическим агентам, различные пренатальные и перинатальные стрессоры (например, недоношенность, родовая травма, гипоксия).

Среди биологических факторов наиболее изученными являются влияния неполноценного питания и интоксикаций (соединения свинца и алкоголь).

Показано, что белковое голодание в детстве приводит к значительному ухудшению показателей умственного развития детей. Программы помощи детям слаборазвитых стран демонстрируют, что введение нормальной диеты улучшает показатели развития детей даже из беднейших слоев населения этих стран. Показано также, что в странах с нормальным уровнем питания различные пищевые добавки, включающие витамины и микроэлементы, способны благотворно влиять на умственное развитие детей.

Негативное влияние на интеллект оказывают соединения свинца, которые содержатся в выхлопных газах автомобилей и в промышленных выбросах. У детей, живущих вблизи загрязняющих атмосферу предприятий, уровень свинца в крови выше. Более высокий уровень свинца отрицательно коррелирует с оценками интеллекта в течение всего периода детства. Отрицательное влияние на интеллект оказывает и алкогольная интоксикация плода, если мать употребляет алкоголь во время беременности. В более тяжелых случаях развивается алкогольный синдром плода, сопровождающийся умственной отсталостью и нарушениями физического развития, однако даже не очень большие дозы алкоголя, принимаемые матерью регулярно, влекут за собой снижение интеллекта ребенка на несколько единиц. К числу перинатальных факторов, влияющих на интеллект, относится глубокая недоношенность (вес при рождении менее 1500 г).

Таким образом, многочисленные исследования показывают, что интеллект человека является сложной системой различных способностей. В его формировании, несомненно, принимают участие наследственные механизмы, однако не нужно думать, что наследственность является решающим фактором в определении уровня интеллекта конкретного человека. Благоприятные условия среды, начиная с ранних этапов развития, безусловно, способны положительно влиять на интеллект. Психологи-практики, основной задачей которых является формирование адекватной среды для максимальной реализации всех возможностей человека, должны осознавать это в полной мере. Даже при неблагоприятном генотипе (например, наследственные заболевания) правильно подобранная среда развития может творить чудеса (см. Видео (http://imp.rudn.ru/psychology/video/video10.html)).

Психогенетические исследования темперамента и личности

Исследования темперамента и личности занимают заметное место в современной психогенетике, уступая лишь исследованиям интеллекта и психопатологии. Как и в исследованиях интеллекта, работы, касающиеся нормальной вариативности, идут рука об руку с исследованиями различных поведенческих отклонений. Прежде чем приступить к изложению полученных в этой области результатов, остановимся на том, какие концепции темперамента и личности лежат в основе психогенетических работ (см. также Хрестомат. 11.4 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch11_4.html), 11.5 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch11_5.html), 11.6 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch11_6.html)).

Сначала о темпераменте. Особенности темперамента не влияют на содержание, мотивы или цели деятельности человека, но определяют динамическую сторону поведения. Иными словами, от темперамента не зависит, что человек делает, но зависит то, как он это делает (темп и ритм деятельности, активность, энергичность и т.п.). В отечественной психологии черты темперамента рассматривают как формально-динамические характеристики поведения. В зарубежной психологии понятие темперамента отождествляется с понятием стиля деятельности.

Черты темперамента традиционно связывают с биологическими особенностями человека, включая биохимические и физиологические процессы. Все теории темперамента, начиная с Гиппократа (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/biograf18.html), который выделил широко известные четыре типа (сангвиник, флегматик, холерик и меланхолик), включают биологические составляющие в число параметров, определяющих свойства темперамента. Однако ограничивать особенности темперамента лишь биологическими составляющими не следует.

Многовековая история развития представлений о темпераменте создала прочную базу для развития современных теорий темперамента. Возможно, с этим связано относительное единодушие в определении критериев темперамента, существующее на сегодняшний день. Основные признаки темперамента приведены в таблице 11.2.

Таблица.11.2 Основные признаки темперамента





Формально-динамический характер или стиль поведения
Связь с биологическими подструктурами
Генетическая обусловленность
Проявление в раннем детстве
Онтогенетическая стабильность
Проявление в широком классе ситуаций (кросс-ситуативность)
Проявление в максимально трудных для человека условиях




В таблице представлены основные критерии, называемые в работах отечественных и зарубежных авторов (Мерлин, В.С., 1964, 1986; Небылицын В.Д., 1976; Палей И.М., Горбачевский В.К., 1972; Русланов В.М., 1986; Стреляу Я., 1982; Thomas A., Chess S., 1977, 1989; Buss A., Plomin R., 1975, 1984; Kagan J. et al., 1988, 1989; Rothbart M.K., 1989. Цит. по изданию: Малых С.Б. и др., 1998.)



Как видим, одним из признаков темперамента является наследственная обусловленность. Современная психогенетика располагает весомыми доказательствами в пользу связи темперамента с генотипом.

Одним из наиболее известных является Нью-Йоркское лонгитюдное исследование темперамента, выполненное под руководством А. Томаса и С. Чесс. Исследование было начато в 1957 г. Целью его было проследить динамику особенностей темперамента, начиная с младенческого возраста: оценить онтогенетическую стабильность, выявить особенности изменений темперамента с возрастом, влияние свойств темперамента на особенности адаптации.


Авторами было выделено 9 свойств темперамента:

1) активность - уровень двигательной активности;
2) ритмичность - регулярность времени появления поведенческих реакций (ритмы сна-бодрствования, потребности в кормлении и т.п.);
3) приближение или удаление - реакция на новые стимулы;
4) адаптивность - легкость привыкания к новой обстановке;
5) интенсивность реакций - уровень интенсивности различных проявлений (радости, гнева и т.п.);
6) порог реактивности - интенсивность воздействия, необходимая для возникновения реакции;
7) преобладающее настроение;
8) отвлекаемость - возможность изменения поведения под влиянием новых стимулов;
9) устойчивость внимания/настойчивость - склонность длительное время заниматься чем-либо и стремление продолжать деятельность при возникновении препятствий.



Помимо отдельных характеристик темперамента А.Томас и С.Чесс выделили 3 синдрома, объединяющих различные свойства. Это синдромы "легкого темперамента", "трудного темперамента" и "темперамента с длительным привыканием". Например, синдром трудного темперамента характеризуется низкой ритмичностью, интенсивными реакциями, преобладанием негативного настроения, затрудненной адаптацией.

Используя описанный выше подход к исследованию темперамента, А. Торгерсен провела лонгитюдное прослеживание МЗ и ДЗ близнецов в течение 15 лет. Близнецы обследовались в возрастах 2 мес., 9 мес., 6 лет и 15 лет. Во всех возрастах МЗ близнецы демонстрировали гораздо большее сходство, чем ДЗ близнецы (рис. 11.6 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/11-6.html)).

В таблице 11.3 приведены соответствующие коэффициенты корреляции МЗ и ДЗ близнецов.

Таблица 11.3. Внутрипарное сходство в показателях темперамента, рассматриваемых в Нью-Йоркском лонгитюдном исследовании (Torgersen A.M., 1989)



Показатели темперамента
2 месяца
9 месяцев
6 лет
15 лет


rМЗ
rДЗ
rМЗ
rДЗ
rМЗ
rДЗ
rМЗ
rДЗ


Активность
0,75
0,47
0,85
0,71
0,93
0,14
0,95
0,16


Приближение-удаление
0,78
0,86
0,87
0,39
0,94
0,45
0,39
0,43


Адаптивность
0,81
0,83
0,95
0,53
0,81
0,68
0,92
0,35


Интенсивность
0,82
0,52
0,85
0,02
0,95
0,54
0,85
-0,19


Порог реактивности
0,91
0,72
0,89
0,20
0,85
0,23
0,94
-0,29


Настроение
0,84
0,16
0,86
0,32
0,37
0,06
0,95
0,41


Внимание/настойчивость
-
-
0,12
0,24
0,73
0,27
0,93
0,35



Следует обратить внимание на очень высокие корреляции МЗ начиная с младенческого возраста и зачастую чрезвычайно низкие корреляции ДЗ. Как правило, такие соотношения коэффициентов корреляции нехарактерны для аддитивного типа наследования количественного признака. Следует также обратить внимание на увеличение наследуемости темперамента с возрастом, о чем свидетельствуют значительные различия коэффициентов корреляции МЗ и ДЗ близнецов по большинству свойств темперамента в старших возрастах.

Таким образом, для свойств темперамента, рассматриваемых в Нью-Йоркском лонгитюдном исследовании, выявляется значительный вклад наследственной составляющей, причем уже в младенческом возрасте. Это следует учитывать воспитателям и родителям, чтобы создавать для детей условия развития, соответствующие особенностям их темперамента.



Еще одно крупное исследование темперамента было выполнено А. Бассом и Р. Пломином. Авторами было выделено три основных свойства темперамента:

1) активность - проявление энергетического уровня в двигательной деятельности (темп движений, интенсивность и выносливость);
2) эмоциональность - проявление негативных эмоций гнева и страха;
3) социабельность (общительность) - стремление к контактам с людьми.



При сравнении МЗ и ДЗ близнецов по этим свойствам авторами также было отмечено высокое внутрипарное сходство МЗ близнецов и низкое - ДЗ близнецов (табл. 11.4, 11.5).

Таблица 11.4 Внутрипарное сходство в показателях темперамента, рассматриваемых А. Бассом и Р. Пломином



Показатели темперамента
3,5 года
4,5 года
4,5 года
7,5 лет


rМЗ
n = 36
rДЗ
n = 31
rМЗ
n = 60
rДЗ
n = 81
rМЗ
n = 81
rДЗ
n = 57
rМЗ
n = 51
rДЗ
n = 33


Активность
0,65
-0,38
0,41
-0,41
0,62
0,09
0,73
0,05


Общая эмоциональность
0,70
0,06
-
-
0,64
0,03
0,60
0,27


Страх
-
-
0,70
0,38
-
-
0,66
0,05


Гнев
-
-
0,57
-0,12
-
-
-
-


Социабельность
0,48
-0,16
-
-
0,62
0,13
-
-



Таблица 11.5 Внутрипарное сходство у разлученных и неразлученных близнецов по свойствам темперамента



Показатели темперамента
Разлученные близнецы
Близнецы, живущие вместе


МЗ
ДЗ
МЗ
ДЗ


Эмоциональность






Страх
0,37
0,04
0,49
0,08


Гнев
0,33
0,09
0,37
0,08


Активность
0,27
0,00
0,38
0,18


Социабельность
0,20
0,19
0,35
0,19



Поражают чрезвычайно низкие, и в ряде случаев даже отрицательные, значения коэффициентов корреляции ДЗ близнецов. Такие результаты могут быть следствием неаддитивного наследования или особенностей внутрипарных отношений близнецов. Дальнейшие исследования тех же свойств темперамента в семьях с приемными детьми и в обычных семьях дали противоречивые результаты. Противоречия значительно больше в младших возрастных группах. Начиная с подросткового возраста, связь эмоциональности, социабельности и активности с генотипом становится более устойчивой.

Психогенетические исследования темперамента велись в различных экспериментальных схемах, как за рубежом, так и у нас в стране. Исследователи, в зависимости от принимаемой ими концепции темперамента, выделяли и подвергали анализу различные свойства темперамента. Возраст и типы обследованных родственников также варьировали, однако основную массу составляли близнецовые исследования, проводимые на детях и подростках, включая младенческий возраст.

Близнецовые исследования в целом демонстрируют большее сходство МЗ близнецов по показателям, относящимся к эмоциональности, активности и общительности. Что касается ДЗ близнецов, то здесь во многих работах отмечается низкое сходство, включая отрицательные корреляции. Сравнение сибсов, родителей и детей, в том числе и в семьях с приемными детьми, дает неоднозначные результаты.

Все это может свидетельствовать, во-первых, о неаддитивном наследовании. К неаддитивному наследованию относятся эффекты доминирования и эпистаза. Во-вторых, такие результаты могут быть связаны с влиянием ассортативности, т.е. тенденциозности в подборе брачных партнеров по чертам темперамента. Экспериментальная проверка гипотезы о влиянии ассортативности дала скорее отрицательные, чем положительные результаты, поэтому вряд ли ассортативность является причиной полученных соотношений внутрипарного сходства родственников по свойствам темперамента. В-третьих, на результаты могли повлиять особенности отношений между близнецами. Например, МЗ близнецы в силу их генетической идентичности могут оказываться в более похожих средовых условиях, которые влияют на оценки темперамента. В то же время для ДЗ близнецов могут быть характерны контрастные эффекты (подчеркивание несходства). Однако, если учесть, что наследственные черты темперамента проявляются уже в младенчестве, вряд ли особенности близнецовой среды играют здесь значительную роль.

Таким образом, можно констатировать, что свойства темперамента, связанные с активностью, эмоциональностью и общительностью, проявляются в раннем детстве, являются относительно устойчивыми и, по всей видимости, в значительной мере зависят от влияний генотипа.

Теперь рассмотрим, на какие концепции личности опирается психогенетика и что сделано в области изучения роли среды и наследственности в формировании вариативности личностных особенностей.

Проблема личности в психологии остается одной из самых сложных на сегодняшний день. Мы не будем касаться всех теорий и противоречивых взглядов на личность, имеющихся в зарубежной и отечественной психологии. С ними можно познакомиться в соответствующей литературе. Предлагаем также обратиться к хрестоматиям 11.5 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch11_5.html) и 11.6 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch11_6.html). Рассмотрим лишь факторно-аналитический подход к изучению свойств личности, на который опираются современные психогенетические исследования. Основателем факторно-аналитического подхода является американский психолог Г. Олпорт (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/biograf54.html).

Идея факторно-аналитического подхода к изучению свойств личности подобна той, что лежит в основе психометрического подхода к изучению интеллекта. Предполагается, что личность представляет собой иерархически организованную структуру. Есть психологические особенности низшего порядка, которые образуют совокупности взаимосвязанных характеристик (синдромы). Те, в свою очередь, группируются в системы более высокого уровня и т.д.

Попытку представить личность как систему иерархически организованных черт Г. Олпорт начал с составления словаря, включающего все термины, имеющие отношение к характеристике человека. Первоначальный вариант словаря содержал около 18 000 слов. Затем список слов был сокращен. Были оставлены лишь те характеристики, которые имели отношение к устойчивым чертам человека.

Дальнейшая работа в этом направлении была проделана в начале 40-х гг. Р. Кэттелом, которому удалось выделить 16 устойчивых особенностей личности. Методика диагностики свойств личности, предложенная Кэттелом, носит название 16-факторного опросника Кэттела (табл. 11.6).

Таблица 11.6 Название факторов, входящих в 16-факторный опросник Кэттела



Обозначение фактора
Положительный полюс
Отрицательный полюс


Название
Основные черты
Название
Основные черты


A
Аффектотомия (Циклотемия)
Сердечность, доброта
Шизотимия
Обособленность, отчужденность


В
Высокий интеллект
Умный
Низкий интеллект
Глупый


С
Сила "Я"
Эмоциональная устойчивость
Слабость "Я"
Эмоциональная неустойчивость


Е
Доминантность
Настойчивость, напористость
Конформность
Покорность, зависимость


F
Энергичность
Беспечность
Отсутствие энергии
Озабоченность


G
Сила супер-эго
Совестливость
Слабость супер-эго
Низкое принятие групповых норм


H
Parmia
Тяга к приключениям, смелость
Threctia
Робость


I
Premsia
Мягкость, нежность
Harria
Суровость


L
Protension
Подозрительность
Alaxia
Доверчивость


M
Аутичность
Мечтательность
Практичность
Приземленность интересов


N
Проницательность
Хитрость, коварство
Наивность
Прямота


O
Выраженность чувства вины
Тревожность, депрессивность
Адекватность
Уверенность в себе


Q 1
Радикализм
Склонность к экспериментированию
Консерватизм
Склонность отдавать предпочтение устоявшимся взглядам


Q 2
Самодостаточность
Склонность полагаться на себя
Зависимость от группы
Склонность полагаться на других


Q 3
Высокая интеграция
Высокий самоконтроль
Низкая интеграция
Низкий самоконтроль


Q 4
Высокое энергетическое напряжение
Фрустрированность, напряженность
Низкое энергетическое напряжение
Расслабленность



В 60-х гг., было продолжено совершенствование факторно-аналитической структуры личности. В настоящее время на основе того же списка слов, который использовал Р. Кэттелл, выделяют пять факторов, каждый из которых имеет положительный и отрицательный полюса:

1. Экстраверсия. Положительный полюс этого фактора - общительность, настойчивость, уверенность в себе, активность, энергичность, доминантность. Отрицательный - стремление к одиночеству, замкнутость.
2. Альтруизм, склонность идти навстречу людям. Положительный полюс - дружелюбность, готовность помочь, мягкость, способность прощать. Отрицательный - неуступчивость, недружелюбие, вздорность, неблагодарное отношение к другим людям.
3. Сознательность, контроль импульсивности. Положительный полюс - ответственность, организованность, умение планировать свои действия, практичность, зависимость. Отрицательный - безответственность, неорганизованность, забывчивость, необязательность, независимость.
4. Невротизм, негативные эмоции. Положительный полюс - эмоциональная уравновешенность, спокойствие, преобладание хорошего настроения. Отрицательный - тревожность, страхи, преобладание негативного настроения.
5. Открытость новому опыту, восприимчивость, когнитивная сложность. Положительный полюс - широкие интересы, склонность к получению новых знаний и опыта, артистичность, развитое воображение. Отрицательный - бедность интересов, ограниченность.

Эти факторы наиболее обобщенно описывают личностные черты. Их объединяют под названием "Большая пятерка" ("big five").

Сопоставление этих пяти факторов с другими структурами личностных свойств, созданных различными авторами даже на иных основаниях, демонстрируют универсальность Большой пятерки. Например, хорошо известный опросник Г. Айзенка (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/biograf1.html), направленный на диагностику трех общих свойств личности - экстраверсии, невротизма и психотизма, хорошо согласуется с первым, вторым, третьим и четвертым факторами Большой пятерки. Исследования, проведенные в ряде стран Европы и Азии, также подтверждают универсальность пяти-факторного подхода. В последнее время пытаются выявить аналогичные особенности поведения, свойственные одомашненным и лабораторным животным, чтобы проводить модельные эксперименты (Boushard T.J., Loehlin J.C., 2001).

Нужно отметить, что столь высокий уровень обобщения привел к тому, что в Большую пятерку попали и те черты темперамента, которые ранее исследовались самостоятельно (социабельность и активность входят в фактор, названный экстраверсией, а эмоциональность - в фактор невротизма).

Рассмотрим теперь результаты психогенетических исследований различных свойств личности, выделенных не только при факторно-аналитическом подходе, но и на других основаниях.

Еще до создания Большой пятерки велись исследования близнецов и приемных детей с использованием опросников Айзенка, Кэттела и критериальных опросников, из которых наиболее известными являются Калифорнийский (CPI) и Миннесотский (MMPI).

Одними из наиболее исследованных являются экстраверсия-невротизм-психотизм Г. Айзенка. Отметим, что часто эти свойства рассматриваются в категории свойств темперамента, в частности, в отечественной психологии. Сам Г. Айзенк был склонен рассматривать их как свойства личности.

В таблице 11.7 приведены результаты крупных близнецовых исследований, проведенных в разных странах.

Таблица 11.7 Внутрипарные корреляции МЗ и ДЗ близнецов по экстраверсии и невротизму, полученные в самых больших близнецовых исследованиях



Выборка
Экстраверсия-интроверсия
Невротизм


МЗ близнецы
ДЗ близнецы
МЗ близнецы
ДЗ близнецы


Жен.
Муж.
Жен.
Муж.
Жен.
Муж.
Жен.
Муж.


США
Швеция
Австралия
Финляндия
0,62
0,54
0,53
0,49
0,57
0,47
0,50
0,46
0,28
0,21
0,19
0,14
0,20
0,20
0,13
0,15
0,48
0,54
0,52
0,43
0,58
0,46
0,46
0,33
0,23
0,25
0,26
0,18
0,26
0,21
0,18
0,12


Суммарное количество пар 23000



Средние коэффициенты корреляции, подсчитанные по результатам этих исследований, составили для МЗ близнецов по экстраверсии-интроверсии 0,51, по невротизму - 0,48, а для ДЗ близнецов - соответственно 0,18 и 0,20. Такие результаты дали основание предположить, что наследуемость параметров экстраверсии-интроверсии может включать неаддитивный компонент и эффекты близнецовой среды. Вклад общей среды, по-видимому, незначителен. Исследования экстраверсии и невротизма на выборках разлученных близнецов также указывают на присутствие неаддитивного компонента (табл. 11.8).

Таблица 11.8 Исследования экстраверсии и невротизма на выборках разлученных близнецов



Показатель
Исследования разлученных близнецов


Финское
Шведское
Миннесотское


МЗ
n=30
ДЗ
n=95
МЗ
n=95
ДЗ
n=218
МЗ
n=44
ДЗ
n=27


Экстраверсия
Невротизм
0,38
0,25
0,12
0,11
0,30
0,25
0,04
0,28
0,34
0,61
-0,07
0,29



В целом оценки наследуемости экстраверсии-интроверсии, полученные в результате обобщения многих работ, составляют порядка 40%, тогда как для невротизма они несколько ниже - 30%. Данных по психотизму слишком мало и они противоречивы.

Критериальные опросники (MMPI, CPI) создавались несколько иначе, чем факторные. В основе их лежит сравнение групп людей, отличающихся по какому-либо критерию. Например, при создании ММРI были сформированы группы из здоровых лиц и больных людей, имеющих определенный психиатрический диагноз. Главным требованием к формированию групп было различие по выбранному критерию (заболевание), но совпадение по другим параметрам (социально-экономический статус, образование, пол, возраст и т.п.). Было отобрано 550 вопросов, по которым группы больных и здоровых достоверно отличались. Эти вопросы представляют оценки личностных свойств по 10 шкалам (табл. 11. 9).

Таблица 11.9 Шкалы Многофазного личностного опросника (MMPI) и интерпретация высоких баллов по этим шкалам



Название шкалы
Высокий балл по шкале


Ипохондрия
Болезненное внимание к физическому состоянию, отношение к своему здоровю как к сверхценности


Депрессия
Подавленность, пессимизм, склонность к чувству вины, ощущение себя несчастным, плохое физическое состояние


Истерия
Стремление привлекать внимание окружающих, желание казаться более значительным, чем есть на самом деле, избегание сложных ситуаций и "уход" в болезнь при необходимости их разрешения


Психопатия
Социальная дезадаптация, непонимание социальных норм и нежелание им следовать


Мужественность - женственность
Неадекватность поло-ролевого поведения: у мужчин - фемининный тип личности (повышенная склонность к самоанализу, чувствительность), у женщин - маскулинный тип личности (повышенная доминантность, агрессивность, склонность к мужским занятиям)


Паранойяльность
Подозрительность, обидчивость, мстительность, психастения, тревожность, неверие в собственные силы


Шизоидность
Парадоксальное мышление, низкая конформность, отрыв от реальности


Гипомания
Импульсивность, повышенная возбудимость


Социальная интроверсия
Замкнутость, ориентация на собственные чувства, переживания, неумение общаться с другими



Близнецовые и семейные исследования (метод приемных детей), проведенные по критериальным опросникам, немногочисленны, а их результаты довольно противоречивы. Во всех исследованиях отмечается большее сходство МЗ близнецов по сравнению с ДЗ как по конкретным шкалам, так и при сопоставлении профилей. Коэффициенты наследуемости сильно варьируют, но в среднем составляют от 30 до 50%. Среди средовых эффектов главное место занимает различающаяся среда (табл. 11.10 - 11.12).

Таблица 11.10 Показатели наследуемости шкальных оценок Миннесотского многофазного личностного опросника (Fuller J.L., Thompson W.R., 1978)



Название шкалы
Показатель наследуемости h2


Ипохондрия
Депрессия
Истерия
Психопатия
Мужественность-женственность
Паранойяльность
Психастения
Шизоидность
Гипомания
Социальная интроверсия
0,17
0,35
0,21
0,28
0,09
0,21
0,35
0,27
0,17
0,37


численность выборки - 120 пар Мз и 132 пары ДЗ близнецов.



Таблица 11.11 Внутрипарные корреляции МЗ и ДЗ близнецов по показателю наличия пиков в профилях Миннесотского многофазного личностного опросника



Показатель
МЗ
ДЗ


n=25
n=17


Наличие пиков




Подростки
0,57
-0,01


Взрослые
0,47
0,57


Изменение от подросткового к взрослому периоду
0,49
-0,16



Таблица 11.12 Внутрипарные корреляции МЗ и ДЗ близнецов по профилям свойств личности, диагносцированным Калифорнийским психологическим опросником (Dworkin R.H. et al., 1976, 1977)



Показатель
МЗ
ДЗ


n=25
n=17


Общие контуры профилей




Подростки
0,43
0,26


Взрослые
0,46
0,20


Возрастное изменение
0,36
0,13


Наличие пиков в профилях




Подростки
0,76
0,56


Взрослые
0,55
0,00


Возрастное изменение
0,69
0,30



Результаты близнецовых исследований, проводившихся по 16-факторному опроснику Кэттела (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/biograf36.html), несколько напоминают результаты, полученные по критериальным опросникам. Для отдельных факторов характерна довольно пестрая картина, вклад генотипа в вариативность не превышает 30-40 %. В исследовании, проведенном М.С. Егоровой и В.В. Семеновым (1988), была обнаружена зависимость сходства близнецов от их внутрипарных отношений, в частности, принятия ролей "лидера" и "ведомого". Внутрипарные корреляции по факторам Кэттела, полученные на выборках МЗ и ДЗ близнецов, представлены в таблице 11.13 (расшифровку факторов см. в табл. 11.6).

Таблица 11.13 Внутрипарные корреляции по 16 факторам З. Кэттела у разлученных и неразлученных близнецов (Canter S., 1973)



Факторы
МЗ
ДЗ


Неразлученные
n=23
Разлученные
n=15
Неразлученные
n=28
Разлученные
n=16


А
0,38
0,62
0,25
0,02


В
0,20
0,16
0,26
-0,29


С
0,50
0,22
0,22
-0,03


Е
0,13
0,37
0,18
0,37


F
0,42
0,79
0,24
0,60


G
0,30
-0,02
0,23
0,51


H
0,57
0,63
0,28
0,36


I
0,67
0,70
0,20
0,36


L
0,38
0,24
0,01
0,01


M
0,32
0,17
0,19
-0,16


N
0,34
0,03
0,41
0,07


O
0,50
0,27
0,18
-0,19


Q 1
0,16
0,42
0,28
-0,09


Q 2
0,32
0,49
-0,10
0,37


Q 3
0,33
0,11
0,22
0,07


Q 4
0,49
-0,11
0,23
-0,06



И, наконец, о факторах Большой пятерки. В одном из последних обзоров Т. Бушар и Дж. Лоэлин (BouchardT.J., Loehlin J.C., 2001) приводят сводку коэффициентов наследуемости факторов Большой пятерки по результатам близнецовых исследований, проводившихся в странах Европы и Америки (см. табл. 11.14.).

Таблица 11.14. Наследуемость свойств Большой пятерки по данным различных авторов (приводится по: T.J. Bouchard and J. C. Loehlin, 2001)




Коэффициенты наследуемости



Loehlin
Обзор 1992
Jang et al
(Канада) 1999
Walter
(США) 1998
Loehlin et al
(США) 1998
Reimann et al
(Германия) 1997


Экстраверсия
0.49
0.53
0.49
0.57
0.56


Альтруизм, склонность идти навстречу людям
0.35
0.41
0.33
0.51
0.42


Сознательность, контроль импульсивности
0.38
0.44
0.48
0.52
0.53


Нейротицизм
0.41
0.41
0.42
0.58
0.52


Открытость новому опыту, восприимчивость, когнитивная сложность
0.45
0.61
0.58
0.56
0.53


МЗ пары

123
313
490
660


ДЗ пары

127
91
317
304



Как и в большинстве обзоров предыдущих лет, отмечается наследуемость на уровне 40-60% и почти полное отсутствие влияний общей среды. Оставшиеся 40-60% вариативности личностных факторов приходятся на долю различающейся (индивидуальной) среды. В семейных исследованиях и исследованиях приемных детей корреляции в парах "родители-дети" и "сибсы", как правило, оказываются менее 0,20. Оценки наследуемости при этом оказываются ниже, чем в близнецовых исследованиях (около 30%). Возможным объяснением таких расхождений является присутствие неаддитивного компонента наследуемости.

Таким образом, существуют наиболее обобщенные черты личности, вариативность которых в популяции, по-видимому, зависит в основном от двух причин - наследственных особенностей людей и средовых условий, не связанных с общесемейной средой.

В то же время глобальные характеристики личности складываются из признаков более низкого уровня обобщения вплоть до оценок по конкретным шкалам. Как правило, оценки наследуемости по факторам низшего порядка оказываются ниже, но причиной этому является меньшая надежность измерений по конкретным шкалам. При корректировке с учетом уровня надежности коэффициенты наследуемости по отдельным шкалам поднимаются до уровня 40-60% (Bouchard T.J, Loehlin J.C., 2001).

Помимо психогенетических исследований личности на высоких уровнях обобщения представляют интерес и некоторые результаты, полученные при решении более частных задач. Впечатляющие результаты получены недавно (Reiss et al., 2000; цит. по: Bouchard T.J. Loehlin J.C., 2001) при исследовании более 700 сиблинговых пар подростков (однополые пары): МЗ близнецы, ДЗ близнецы, полные сибсы, полусибсы, сибсы-неродственники из семей с приемными детьми. Подростки оценивались по антисоциальному поведению, депрессии, успешности в школе, социабельности, самостоятельности, социальной ответственности и общей самооценке. Результаты представлены в таблице 11.15.

Таблица 11.15. Компоненты фенотипической вариативности некоторых характеристик подростков (Reiss et al., 2000) по T.J. Bouchard and J. C. Loehlin, 2001




h2
c2
e2
Error


Антисоциальное поведение
0,70
0,10
0,18
0,15


Депрессия
0,77
0,00
0,23
0,15


Школьная успешность
0,75
0,02
0,23
0,15


Социабельность
0,57
0,31
0,12
0,24


Самостоятельность
0,40
0,46
0,14
0,20


Социальная ответственность
0,89
0,00
0,11
0,27


Общая самооценка
0,17
0,03
0,80
-



Поражают высокие коэффициенты наследуемости для таких характеристик, как антисоциальное поведение, депрессия, социальная ответственность, школьная успешность (70-89%). Роль общей среды оказалась довольно значительной в показателях социабельности и самостоятельности (31 и 47 %). По-видимому, на эти характеристики влияет среда и ближайшее окружение подростков (общие друзья, учителя и т.п.). Подобные исследования открывают простор для дальнейших экспериментов, связанных с изучением наследственных и средовых факторов, влияющих на разнообразные психологические характеристики, относящиеся к личностной сфере.

Стоит упомянуть еще об одном сообщении (Eley, 1997; цит. по: Bouchard T.J, Loehlin J.C., 2001). Хорошо известно о корреляции двух признаков - тревожности и депрессии. Исследование Эли, проведенное на близнецах 8-16 лет в Великобритании, позволило получить генетическую корреляцию между тревогой и депрессией. Она оказалась высокой (80%), оставшиеся 20 % приходятся на факторы общей среды.

Приведенные примеры показывают, что в области исследования личности анализ множественных переменных, включающий генетические и средовые параметры, является одним из наиболее перспективных в настоящее время.

В заключение несколько слов о картировании генов при исследовании личностных признаков. В психогенетике уже прочно закрепилось понятие сложного или комплексного признака ("complex trait"). Это означает, что признак формируется при участии множества факторов, в том числе и наследственных.

Для наследственных заболеваний выше вероятность обнаружения главных генов, имеющих значительный эффект. Для нормальных признаков, как правило, более характерно полигенное наследование с участием многих генов с малым эффектом. Учитывая это, полной неожиданностью для исследователей было открытие в 1996 г. наследственного полиморфизма с 10%-ным эффектом, ассоциированного с одной из черт личности - стремлением к новым впечатлениям, иногда связанным с рисками (novelty seeking). Ген-кандидат оказался связанным с нейрорецептором дофамина. Дофамин, в свою очередь, имеет отношение к регуляции настроения. Результаты дальнейших исследований в этом направлении пока не создают ясной картины. Возможно, эффект этого гена ниже (порядка 4%). Окончательный вывод, очевидно, делать преждевременно, но попытки обнаружить "личностные" гены продолжаются. Возможно, в дальнейшем будут найдены и другие полиморфизмы со значительными эффектами.

Выводы

Психогенетические исследования интеллекта

Исследования интеллекта являлись приоритетными на протяжении всей истории психогенетики. Первые исследования по наследуемости интеллекта были проведены Ф. Гальтоном во второй половине XIX века.
В психогенетике используется психометрический подход к исследованию интеллекта, предполагающий измерение различных способностей с помощью психометрических тестов. Преобладающими являются исследования общего интеллектуального фактора (фактор g).
Обобщение результатов психогенетических исследований общего интеллекта, проведенное в 80-х годах ХХ века, показало, что корреляции между родственниками тем выше, чем больше генов и среды разделяют родственники. В среднем по результатам мета-анализа оценки наследуемости общего интеллекта составляют порядка 50%. Основная часть наследуемости фактора g приходится на долю аддитивной составляющей.
Коэффициенты наследуемости интеллекта изменяются с возрастом, составляя в младенчестве примерно 20%, в детстве - около 40% и у взрослых - 60% и выше. Влияние общей среды довольно существенно в детстве (порядка 30% дисперсии) и практически исчезает у взрослых.
Генетические корреляции между отдельными когнитивными способностями гораздо выше фенотипических корреляций и составляют порядка 0,8. Столь высокие генетические корреляции позволяют предположить существование общего генетического фактора, лежащего в основе умственных способностей.
По результатам психогенетических исследований интеллекта можно заключить, что IQ (коэффициент интеллекта) является сложным количественным признаком, зависящим от действия множества генов с суммирующимся эффектом и множества влияний среды. В настоящее время ведется поиск локусов количественных признаков (ЛКП, или QTL), имеющих отношение к наследственной детерминации интеллекта.
Помимо поиска конкретных генов-кандидатов важным направлением исследований является изучение факторов среды, влияющих на вариативность интеллекта. К таким факторам могут быть отнесены как социальные (род занятий, посещение школы, применение развивающих программ, семейная среда), так и биологические (особенности питания, алкогольная и другие виды интоксикаций, гипоксия и т.п.).




Психогенетические исследования темперамента и личности

Под темпераментом в отечественной психологии понимаются формально-динамические особенности деятельности человека. Черты темперамента традиционно связывают с биологическими особенностями человека. Наследственная обусловленность является одним из критериев для отнесения какой-либо черты человека к чертам темперамента.
Современная психогенетика располагает весомыми доказательствами в пользу связи темперамента с генотипом. Начиная с младенческого возраста, МЗ близнецы демонстрируют гораздо более высокое сходство по чертам темперамента, чем ДЗ близнецы. Для последних характерны чрезвычайно низкие оценки внутрипарного сходства. Такие соотношения свидетельствуют в пользу гипотезы о неаддитивных эффектах действия генов на вариативность темперамента.
Исследования свойств личности в психогенетике базируется в основном на факторно-аналитическом подходе к изучению личности, который предполагает, что личность представляет собой иерархически организованную структуру: психологические особенности низшего порядка образуют совокупности взаимосвязанных характеристик (синдромы); те, в свою очередь, группируются в системы более высокого уровня и т.д.
В настоящее время выделяют пять глобальных факторов, наиболее обобщенно описывающих черты личности ("Большая пятерка"). Психогенетические исследования "Большой пятерки" и других подобных характеристик свидетельствуют о вкладе генотипа в вариативность личностных черт, который составляет примерно 30-50%. Среди факторов среды приоритетной является различающаяся (индивидуальная) среда. Факторы общей среды в большинстве исследований обнаруживают очень низкие, практически нулевые, эффекты.
По всей видимости, личностные особенности являются комплексными признаками, в детерминации межиндивидуальной вариативности которых принимают участие множество факторов, в том числе и наследственность.
Для некоторых черт личности (например, стремления к новым впечатлениям, связанным с рисками) удается обнаружить конкретные гены с довольно значительными эффектами порядка 4-10%.
Некоторые недавние возрастные психогенетические исследования личностных черт указывают на значительные наследственные эффекты у подростков. Коэффициенты наследуемости некоторых черт в этом возрасте достигают 70-80%.


Список литературы

Егорова М.С. Психология индивидуальных различий. М., 1997.
Егорова М.С., Семенов В.В. Природа межиндивидуальной изменчивости темперамента и личности // Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека. М., 1988. С. 236-291.
Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М.: Прогресс, 1993.
Малых С.Б., Егорова, М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М.: Эпидавр, 1998.
Равич-Щербо И. В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М.: Аспект-Пресс, 1999.
Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека. // Под ред. И.В. Равич-Щербо. М., 1998.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 3. М., 1990.
Холодная М.А. Психология интеллекта. СПб.: Питер, 2002.
Boushard T.J., Loehlin J.C. Genes, Evolution, and Personality // Behavioral Genetics, V. 31. N 3. 2001.
Canter S. Personality traits in twins. In: G. Clarige, S. Canter, W.I. Hume (Eds.) Personality Differences and Biological Variation, New-York: Pergamon Press, 1973.
Dworkin R.H. et al. Longitudinal study of the genetics of personality // Sournal of Personality and Social Psychology. 1976. V. 34. P. 510-518.
Dworkin R.H. et al. Genetic influences on the organization and development of personality // Developmental Psychology. 1977. V. 13. P. 164-165.
Intellegence: Knowns and Unknowns. http://www.michna.com/intelligence.htm (http://www.michna.com/intelligence.html)
Fuller J., Thompson W. Foundations of behavior. The C.V. Mosby company. Saint Louis, 1978.
Plomin R. Genetics, genes, genomics and g. // Molecular psychiatry. 2003. V. 8. N 1. P 1-5.
Plomin R., Craig I. Genetics, environment and cognitive abilities: review and work in progress towards a genome scan for quantitative trait locus associations using DNA pooling // Brit. J. of Psychiatry. 2001. V. 178 (suppl. 40). P. 41-48.
Reed T.E., Jensen A.R. Conduction velocity in a brain nerve pathway of normal adults correlates with intelligence level // Intelligence. 1992. V. 16. P. 259-272. Цит по http://www.michna.com/intelligence.htm (http://www.michna.com/intelligence.html)

roman-1
07.07.2011, 16:00
Чурки по всем категориям ходячий биомусор!

stayer
07.07.2011, 16:58
ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НАРУШЕННОГО ПОВЕДЕНИЯ

Шизофрения
Депрессивное расстройство
Болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие, деменция)
Умственная отсталость и задержка умственного развития
Неспособность к обучению
Дислексия
Преступность и алкоголизм

Еще в XIX в. врачи психиатры рассматривали в качестве возможных причин психических расстройств три фактора: наличие травмирующих событий, длительное воздействие неблагоприятной обстановки и внутреннее состояние организма, включая наследственную предрасположенность. Неблагоприятная комбинация внутренней предрасположенности к болезни и каких-либо жизненных обстоятельств может приводить к тому, что будет превышен некий порог, после которого развивается картина заболевания.

C первых этапов развития психогенетики вместе с появлением близнецового метода начались исследования, направленные на изучение роли наследственности в возникновении различных психических заболеваний, умственной отсталости, девиантного поведения, включая алкоголизм и преступность. Но еще до начала научного изучения наследственности, как мы знаем, возникла евгеника и евгеническое движение, призванное "оздоровить" общество. Основателем этого направления был Ф. Гальтон (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/biograf15.html), который сам считал евгенику своеобразной религией. Действительно, евгеника не была основана на научной теории, поскольку механизмы наследственной обусловленности психических заболеваний и отклонений в поведении на тот момент были практически не изучены. Однако слепая убежденность в эффективности искусственного отбора и наследственной детерминации заболеваний привела к развертыванию практических мероприятий, связанных с массовой стерилизацией и дискриминацией в ряде стран Европы и Америки. Причем эти мероприятия были направлены, в первую очередь, против людей с психическими отклонениями, а не с физическими заболеваниями.

Евгеника как научное направление уже давно не существует, однако евгенические идеи продолжают жить в сознании людей и в настоящее время. Последние исследования, связанные с проектом "Геном человека", привели к их оживлению. Например, в Китае в 1994 г. были приняты евгенические законы, направленные на сокращение рождаемости в экономически слаборазвитых районах. В США все чаще появляются публикации, призванные сформировать общественное мнение в пользу генетического скрининга при приеме на работу, поощрения абортов в бедных слоях населения и т.п. Чтобы противостоять этому, в проекте "Геном человека" значительные средства были выделены на гуманитарные программы, в том числе образовательные, этические, юридические.

В генетике поведения большое внимание уделяется не только поиску наследственных механизмов различных психических нарушений, но также изучению средовых факторов риска и возможностей средовых терапевтических воздействий ("средовая инженерия", по выражению Р. Пломина). В последнее время наряду с термином "геном" начал употребляться термин "энвиром" (от слова environment - среда) - понятие, включающее в себя средовые факторы риска в возникновении психических нарушений. Этим подчеркивается чрезвычайно важная роль среды в процессах развития. Смещение акцентов на более тщательные исследования среды, вероятно, позволит заменить преобладающий генетикоцентризм в отношении различных психических отклонений на более правильное понимание причин нарушений, основанное на признании неделимости и сложном взаимовлиянии наследственности и среды.

Если раньше в психогенетике приоритет удерживали исследования интеллекта, то сейчас ведущее место занимает проблема роли наследственности и среды в развитии различных психических заболеваний и отклонений в поведении. В данной теме мы коротко рассмотрим общее состояние исследований в этой области на примере отдельных заболеваний, нарушений развития и отклонений в поведении.

Шизофрения

Шизофрения является одним из распространенных психических заболеваний. Ее встречаемость среди населения составляет около 1%. Для шизофрении характерны нарушения процессов мышления, восприятия, волевой и эмоциональной сферы. Возможно, шизофрения не является единым заболеванием, а представляет собой группу расстройств (более подробно о заболевании см. Хрестомат. 12.1 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch12_1.html)).

Среди родственников больных шизофренией частота заболевания выше, чем в популяции (табл. 12.1). Из таблицы видно, что риск заболевания повышается с увеличением степени родства: для родственников первого колена он составляет около 10%; если оба родителя больны, риск заболевания ребенка достигает 46%; риск заболевания для МЗ близнецов еще выше и составляет 48-50%. Все это свидетельствует о роли наследственности в развитии шизофрении.

Таблица 12.1 Риск заболевания шизофренией для родственников больного (по Gottesman, 1991; цит. по: Mental Disorders and Genetics, 1994.)



Степень родства
Коэффициент родства
Типы родственников
Риск заболевания


Неродственники (популяция)
0

1%


Третья
1/8
Двоюродные сибсы (кузены)
2%


Вторая
1/4
Дяди/Тети
2%


Племянники(цы)
3%


Внуки
4%


Полусибсы
6%


Первая
1/2
Дети
13%


Родители
6%


Сибсы
9%


ДЗ близнецы
17%


Генетически идентичные
1
МЗ близнецы
48%




Шизофрения явилась одним из первых психических заболеваний, в изучении которого приняли участие генетики. Первые близнецовые исследования шизофрении относятся к концу 20-х гг. ХХ в. Обобщающие работы последних лет показывают, что конкордантность МЗ близнецов по шизофрении составляет около 50%, тогда как для ДЗ близнецов она более чем в три раза ниже (около 15%). Данные, полученные для 12 пар разлученных близнецов, показали 58% конкордантность.

Поскольку МЗ близнецы не являются полностью конкордантными, ясно, что гены не являются единственной причиной заболевания. Коэффициент наследуемости шизофрении составляет 60-70%. Это означает, что популяционная вариативность по шизофрении на 60-70% объясняется генетической вариативностью, остальные 30-40% приходятся на долю среды. Даже в том случае, когда МЗ близнецы оказываются конкордантными по заболеванию, его тяжесть и характер протекания бывают различными.

В Национальном институте психического здоровья США длительное время велось наблюдение за четверней МЗ близнецов, конкордантных по шизофрении, но дискордантных по течению и исходу заболевания. Тщательное изучение среды развития девочек показало, что большую роль в различном течении заболевания сыграла разница в их отношениях с матерью и отцом, а также разная социабельность девочек. Более подробно с историей этой четверни можно познакомиться в хрестоматии 12.2 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch12_2.html).

В 1989 г. И. Готтесман и А. Бертелсен (цит. по: Faraone S.V. et al., 2002) исследовали потомков дискордантных по шизофрении МЗ и ДЗ близнецов. Они рассуждали так. Если существует наследственная передача шизофрении, то потомки не пораженных шизофренией МЗ близнецов должны болеть примерно с той же вероятностью, что и потомки пораженных. Действительно, оказалось, что риски для детей непораженных и пораженных близнецов близки по величине (17,4% и 16,8% соответственно), тогда как для дискордантных ДЗ близнецов риски значительно различались: дети пораженных ДЗ близнецов болели с частотой 17,4%, а дети непораженных имели риск заболевания всего 2,1%.

Начиная с 60-х гг., ведутся исследования приемных детей, родившихся от больных шизофренией. Одно из наиболее крупных было проведено в Дании, где было изучено 5483 человека, родившихся от больных шизофренией матерей и усыновленных здоровыми родителями в период с 1923 по 1947 гг. Оказалось, что заболеваемость шизофренией у них составила 32% против 18%, обнаруженной в контрольной группе приемных детей.

Таким образом, генетико-эпидемиологические исследования показывают, что риск заболевания шизофренией для родственников больных выше, чем в популяции. Конкордантность МЗ близнецов значительно превышает конкордантность ДЗ, а дети больных шизофренией, усыновленные здоровыми родителями, чаще болеют шизофренией, чем усыновленные дети, не имеющие наследственной отягощенности. Все это говорит о существовании наследственного компонента болезни.

Однако до настоящего времени не имеется единой модели генетической передачи шизофрении. Шизофрения не является ни доминантным, ни рецессивным наследственным заболеванием, наследуемым по законам Менделя, поскольку большинство наблюдений не согласуются с ожидаемой встречаемостью заболевания у родственников. Предлагавшаяся некоторыми исследователями однолокусная модель наследования, которая предполагает существование латентного признака, связанного с дисфункцией префронтальных областей коры, по-видимому, также не соответствует реальным наблюдениям. На сегодняшний день большинство исследователей считают, что в основе наследования шизофрении лежит мультифакториальная полигенная пороговая модель с возможными эффектами эпистаза (рис. 12.1 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/12-1.html)).

В настоящее время в связи с развитием молекулярных технологий анализа ДНК постоянно ведется поиск локусов, которые могут быть связаны с заболеванием. Основным методом является анализ сцепления. Результаты анализа сцепления указывают на возможную вовлеченность 1, 5, 6, 8, 10, 11, 13, 15, 18 и 22 хромосом. На рис. 12.2 приведено схематическое изображение хромосомы 6 (отмечены участки, в которых могут быть расположены соответствующие гены).

http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/12-2.gif

Важнейшими задачами на сегодняшний день являются следующие:


1) уточнение психиатрической генетической классификации (выделение частных нозологических фенотипов для анализа сцепления);
2) изучение нейробиологических дисфункций (эндофенотипов), сопутствующих шизофрении, с целью вовлечения их в анализ сцепления;
3) разработка статистических моделей для изучения мультифакториальной этиологии и гетерогенной природы шизофрении;
4) продолжение исследования групп родственников для выявления вовлеченных локусов;
5) объединение усилий многих лабораторий и международная кооперация.

Депрессивное расстройство

Депрессия - это психическое состояние, характеризующееся подавленностью, нарушениями внимания, сна и аппетита. Депрессия может сопровождаться ощущением тревоги и возбуждения или, наоборот, приводить к апатии и безразличию к окружающему. Страдающие депрессивным расстройством испытывают отчаяние и беспомощность, часто у них возникают мысли о самоубийстве, поэтому клинически выраженная депрессия требует лечения.

Различают несколько форм депрессии, из которых наиболее известными и часто встречающимися являются большая (униполярная) депрессия и биполярное аффективное расстройство (маниакально-депрессивный психоз). При биполярном расстройстве периоды подавленности и плохого настроения сменяются фазами повышенной активности и приподнятого настроения, сопровождающимися часто неадекватным поведением.

http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/12-3.gif

Депрессия является широко распространенным заболеванием, ее иногда называют "простудой" среди психических заболеваний. В связи с разнообразием проявлений и невозможностью учета всех больных, поскольку не каждый обращается к врачу, установить точную встречаемость заболевания довольно трудно. В США, например, от депрессии страдает не менее 5% населения. Женщины болеют депрессией примерно в 2 раза чаще, чем мужчины. Биполярное расстройство регистрируется у 1% населения.

Уже давно было замечено, что депрессия имеет тенденцию концентрироваться в отдельных семьях. Родители, дети, сиблинги депрессивных больных имеют гораздо более высокий риск заболевания, чем в популяции в целом. Исследования близнецов демонстрируют гораздо более высокую конкордантность МЗ близнецов по сравнению с ДЗ близнецами. Особенно заметные различия относятся к биполярному расстройству (рис. 12.3).

Однако нужно отметить, что результаты генетических исследований депрессии значительно варьируют в зависимости от диагностических подходов и применяемых методов. Наследуемость биполярного психоза сопоставима с наследуемостью шизофрении, тогда как по униполярной депрессии данные весьма противоречивы. Наследуемость повторяющейся депрессии выше, чем наследуемость единичных эпизодов. Остается открытым вопрос, является ли униполярная депрессия единым заболеванием или представляет собой целую группу расстройств. Депрессивные расстройства настолько варьируют по характеру, симптомам, тяжести протекания, связи с другими нарушениями, что многие склонны считать депрессию гетерогенным заболеванием.

Было замечено, что в семьях наряду с депрессивными расстройствами часто встречаются тревожные состояния (генерализованная тревога, панические и фобические расстройства). Исследования близнецов, проведенные в Швеции и Австралии в последние годы, позволяют предположить, что в основе тревожных и депрессивных расстройств лежат общие генетические причины. Некоторые исследователи считают, что и тревога, и депрессия являются количественными признаками, имеющими нормальное популяционное распределение, и зависят от действия многих генов с малыми эффектами.

Для поиска возможных локусов тревоги-депрессии в настоящее время в качестве подходящей модели пользуются шкалой невротизма Айзенка (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/biograf1.html), поскольку она позволяет тестировать большие группы родственников в короткие сроки.

В исследовании (Kendler et al.; цит. по: Cooper B., 2001), проведенном на 1000 пар женщин-близнецов, фиксировалась информация о стрессогенных событиях жизни и наличии эпизодов депрессии в течение 1 года после события. Оказалось, что такие события, как смерть близких родственников, насилие, развод или расстройство брака, серьезные семейные конфликты в 10 раз увеличивают вероятность начала депрессии в течение того же месяца, что и произошедшее событие. Генетическая предрасположенность повышает частоту заболевания депрессией. Результаты указывают, что чувствительность к воздействию тяжелых жизненных потрясений зависит от наследственности, причем имеют место эффекты генотип-средового взаимодействия (см. темы 4 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/4.html), 5 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/5.html)).

Депрессия, также как и шизофрения, по-видимому, является мультифакториальным наследственным заболеванием сложной природы.

Болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие, деменция)

Болезнь Альцгеймера - прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, сопровождающееся потерей кратковременной памяти, утерей навыков, замедленностью мышления. Болезнь развивается у пожилых людей (старше 50 лет). Исследования указывают на избыток амилоидного белка в клетках мозга таких больных (рис. 12.4).


http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/12-4.gif

Болезнь имеет тенденцию прогрессировать. Нарастают раздражительность, нетерпимость, теряются гигиенические навыки, возникают проблемы с речью. Прогрессирующий характер болезни является результатом интенсивной гибели клеток в некоторых областях мозга. Что является толчком к развитию болезни, пока неясно. Болезнью Альцгеймера страдают примерно 3-5% людей старше 65 лет и 20% - старше 80 лет. Гораздо реже болезнь начинается относительно рано - на 40-х-50-х годах жизни.

Болезнь Альцгеймера имеет семейный характер: вероятность заболевания выше для родственников первого колена и достигает 50% для старших возрастов. Особенно четко семейный характер заболевания прослеживается для редких вариантов (частота 1 : 10000) с ранним началом (до 65 лет). Хотя проведение близнецовых исследований пожилых людей сопряжены с большими трудностями, все же в США и странах Скандинавии на близнецах были получены данные, свидетельствующие о наличии наследственного компонента заболевания. Конкордантность МЗ близнецов была значительно выше, чем ДЗ, однако варьировала в широких пределах (от 21% до 83%).

Изучение семей с ранним началом заболевания позволило идентифицировать три генные мутации, которые могут быть причиной заболевания. Один из них - ген белка-предшественника бета-амилоида - локализован на хромосоме 21 (рис. 12.5).

http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/12-5.gif

Его обозначают АРР (Amiloid Precursor Protein). Следует сказать, что люди с синдромом Дауна, имеющие лишнюю хромосому 21, как правило, поражаются болезнью Альцгеймера в относительно молодом возрасте. Два других гена, располагающихся на 14 и 1 хромосоме, оказались связанными с синтезом белков пресенилинов, которые, возможно, имеют отношение к регуляции внутриклеточного транспорта белков, в том числе и АРР.

Таким образом, главными факторами риска для болезни Альцгеймера являются пожилой возраст, семейные случаи, особенно с ранним началом, и болезнь Дауна. Среди других факторов риска фигурируют черепно-мозговые травмы, заболевания щитовидной железы, рождение от матери старше 30-летнего возраста, низкий уровень образования. Любопытно, что у курящих риск заболевания болезнью Альцгеймера ниже, чем у некурящих. Активная творческая деятельность и высокий уровень образования также приводят к меньшим рискам заболевания.

Мы рассмотрели лишь три заболевания, по которым в настоящее время ведутся интенсивные исследования. Это не означает, что по другим заболеваниям нет никаких сведений о наследуемости. Например, одним из первых, был картирован ген хореи Гентингтона, одного из тяжелых дегенеративных заболеваний нервной системы, наследуемого по аутосомно-доминантному типу. Ген был картирован в 1983 г. на 4 хромосоме. Это одно из первых наиболее успешных исследований генетического сцепления у человека. Ведутся исследования по генетике эпилепсии и других психических расстройств, однако описать все достижения генетики в неврологии и психиатрии в рамках данного учебника не представляется возможным.

Умственная отсталость и задержка умственного развития

Под умственной отсталостью понимается стойкое необратимое нарушение интеллекта. Клинически выделяют две основных формы умственной отсталости - олигофрению и деменцию. Олигофрения включает несколько групп стойких нарушений интеллекта вследствие недоразвития мозга в раннем возрасте (более подробно см. Хрестомат. 12.3 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch12_3.html)). Под деменцией понимается распад уже сформированных интеллектуальных функций в результате различных заболеваний мозга. Задержкой умственного развития считаются более легкие формы интеллектуального недоразвития, часто сопровождающиеся лишь парциальным (частичным) нарушением высших психических функций.

Как мы знаем, умственная отсталость была одним из показаний к насильственной стерилизации в период действия евгенических законов. Это говорит о том, что еще до проведения систематических исследований по генетике умственной отсталости существовало убеждение в возможности наследования интеллектуального недоразвития. Одним из известных исторических примеров, подтверждающих убежденность в семейном характере умственной отсталости, является предполагаемая история семьи Калликак (рис. 12.6 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/12-6.html)), которая часто приводилась в учебниках как доказательство роли наследственности в детерминации умственных способностей.

Распространенность умственной отсталости оценить весьма трудно, поскольку цифры сильно варьируют в зависимости от определения отдельных случаев умственной отсталости. Если принять условной границей нижней нормы уровень IQ = 70, то тогда частота умственной отсталости составит 2-3%. Подавляющее большинство случаев умственной отсталости (примерно 85%) относится к легким (дебильность, IQ - от 50 до 69 единиц). Среди детей с умственной отсталостью преобладают мальчики (встречаются в 1,5-2 раза чаще). Частота умственной отсталости повышается после 6-7-летнего возраста, т.е. после поступления в школу. В этот период выявляются случаи легкой умственной отсталости и задержки умственного развития, поскольку дети испытывают трудности в обучении.

Умственная отсталость может обусловливаться как эндогенными, так и экзогенными причинами. Считается, что примерно 75% случаев умственной отсталости имеют наследственную природу. Среди них 15% составляют хромосомные аномалии. Хромосомные аномалии связаны с изменением числа хромосом или перестройкой их структуры. Аномалии могут затрагивать как аутосомы, так и половые хромосомы. Нарушение числа и структуры аутосом приводит к более серьезным последствиям и сопровождается, кроме умственной отсталости, множественными пороками развития, затрагивающими различные органы и ткани. Изменение числа половых хромосом вызывает менее выраженную умственную отсталость. Среди хромосомных аномалий, связанных с умственной отсталостью, чаще других встречается синдром Дауна (1:700). Каждый из нас встречал таких больных. Они имеют характерную внешность (рис. 12.7).

http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/12-7.gif

Синдром Дауна является следствием нерасхождения хромосом. В кариотипе больных отмечается лишняя 21 хромосома. Коэффициент интеллекта лиц с синдромом Дауна колеблется в пределах 20-60 единиц. Большинство больных не способны жить самостоятельно.

Тяжелая умственная отсталость может возникать и в результате наследственных заболеваний, связанных с ошибками метаболизма. Одно из наиболее известных среди них - это фенилкетонурия (рис. 12.8).

http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/12-8.gif

Фенилкетонурия является рецессивным аутосомным моногенным заболеванием, связанным с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Дети, родившиеся с таким диагнозом, еще некоторое время назад были обречены на тяжелую умственную отсталость, поскольку поступающий с пищей фенилаланин не подвергался необходимым превращениям. В результате страдали функции мозга. Сейчас можно избежать столь тяжелых последствий, если сразу же после рождения больного ребенка исключить из пищи продукты, содержащие фенилаланин. Такие диеты разработаны и применяются. Диагностика фенилкетонурии у новорожденных не представляет трудностей, поэтому при всеобщем скрининге новорожденных и применении диетотерапии частота умственной отсталости вследствие фенилкетонурии может быть снижена. Ген фенилкетонурии локализован на 12 хромосоме. В последнее время установлено, что причиной фенилкетонурии могут быть более 100 разнообразных мутаций этого гена, которые могут вызывать разные степени умственной отсталости.

Кроме фенилкетонурии на уровень умственного развития могут влиять и другие наследственные нарушения обмена веществ. Причиной умственной отсталости в таких случаях, как правило, является плейотропный (множественный) эффект действия генов, поскольку нарушения метаболизма приводят к системным нарушениям развития, затрагивающим в том числе и мозг.

Изучение генетики тяжелой умственной отсталости показало значительную гетерогенность этой группы заболеваний. Часть из них имеют экзогенную природу. Остальные связаны с хромосомными нарушениями и различными наследственными заболеваниями.

В последнее время внимание генетиков привлечено к изучению Х-сцепленной умственной отсталости (синдром ломкой, или фрагильной Х-хромосомы, синдром Мартина - Белла). Название синдрома объясняется особой формой строения Х-хромосомы, которая имеет хорошо заметную перетяжку на конце длинного плеча (рис. 12.9).

http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/12-9.gif

После выявления этой наследственной формы умственной отсталости стала понятной большая частота встречаемости интеллектуального недоразвития у мальчиков. Это рецессивное заболевание передается с Х-хромосомой через мать, поскольку мальчики получают свою единственную Х-хромосому от матери. У мальчиков, в отличие от девочек, только одна Х-хромосома, поэтому рецессивные Х-сцепленные заболевания у них наблюдаются гораздо чаще.

Оказалось, что синдром ломкой Х-хромосомы является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, сопоставимым по частоте с болезнью Дауна (примерно 1 на 2000 мужчин). Кроме ломкой Х-хромосомы для больных характерны некоторые морфологические признаки, которые не всегда отчетливо проявляются (высокий выпуклый лоб, крупные уши и челюсти, крупные кисти рук, увеличенные яички). Умственное развитие колеблется между значениями IQ от 30 до 65 (иногда в границах нормы). Речь изобилует повторами, часто встречается своеобразное заикание. Для детей характерна двигательная расторможенность и некоторые симптомы аутизма (ребенок избегает глазного контакта, производит стереотипные движения руками, испытывает страхи). Даже при легкой степени интеллектуальной недостаточности дети с трудом овладевают навыками счета и письма. Дети с ломкой Х-хромосомой имеют своеобразную электроэнцефалограмму. В связи с тем, что симптомы заболевания разнообразны, часто ставится ошибочный диагноз (шизофрения, ранний детский аутизм, эпилепсия, синдром дефицита внимания и гиперактивности). В результате дети не получают соответствующего лечения, а семья остается в неведении относительно истинных причин нарушения развития.

Генетический механизм заболевания связан с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG - цитозин-гуанин-гуанин) в соответствующем перетяжке участке Х-хромосомы. В норме число повторов не должно превышать 50. Количество повторов от 50 до 200 считается премутацией, выраженная картина болезни наблюдается при наличии более 200 повторов. Для данного заболевания характерно явление антиципации, т.е. усиление тяжести заболевания от поколения к поколению. Это связано с нарастанием числа тринуклеотидных повторов в мутировавшем участке хромосомы.

Поскольку заболевание является широко распространенным, ранняя его диагностика важна для своевременной организации лечебно-коррекционных мероприятий и медико-генетического консультирования семьи, чтобы предупредить риск рождения детей с таким же диагнозом.

Существуют и другие формы умственной отсталости, сцепленные с полом.

Легкие формы умственной отсталости представляют качественно иную группу с точки зрения наследственности, чем тяжелые ее формы.
Здесь намного меньше представлена патология экзогенного происхождения, хотя неблагоприятные факторы среды играют несомненную роль. Легкая умственная отсталость обычно не сопровождается заметными изменениями в физическом облике или в поведенческих реакциях. Однако для этих форм умственной отсталости наблюдается семейное накопление. В таблице 12.2 приводятся данные о встречаемости умственной отсталости у родителей и сибсов пробандов с тяжелой и легкой формами умственной отсталости.

Таблица 12.2 Распространенность умственной отсталости среди родителей и сибсов умственно отсталых пробандов (приводится по Фогель Ф., Мотульски А., 1990)



Степень умственной отсталости пробанда
Встречаемость умственной отсталости (%)


У родителей
У сибсов


Легкая
Тяжелая
Легкая
Тяжелая


Легкая
27,6
0,24
19,52
2,50


Тяжелая
15,0
0,08
12,24
4,28




Можно видеть, что риск умственной отсталости для родственников выше в случае легкой умственной отсталости. Распределения оценок интеллекта родственников пробандов с тяжелой и легкой формами умственной отсталости также отличаются (см. рис. 12.10 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/12-10.html)).

Оценки интеллекта родственников при легких формах умственной отсталости пробандов представляют собой нормальное распределение с некоторой смещенностью в сторону меньших значений, что говорит о тенденции снижения интеллекта в этой группе. Оценки интеллекта у родственников пробандов с тяжелыми формами умственной отсталости распределены бимодально. Одна мода соответствует нормальным значениям интеллекта, а вторая смещена в сторону очень низких значений (порядка 50-60), причем среди родственников тяжелых больных преобладают люди с нормальным интеллектом. Это означает, что тяжелая форма умственной отсталости часто встречается в семьях с нормальным уровнем интеллекта и является следствием экзогенных причин или редких мутаций и хромосомных нарушений.

Исследования генетики умственной отсталости сопряжены с многочисленными трудностями, поскольку умственная отсталость объединяет целую группу заболеваний с разной этиологией. Тяжелые формы умственной отсталости относятся к компетенции медицинской генетики. Легкие формы являются предметом изучения психогенетиков, поскольку, по-видимому, могут быть отнесены к крайним вариантам нормальной вариативности по интеллекту.

Неспособность к обучению

Особую группу когнитивных нарушений составляет специфическая неспособность к обучению (СНО). В англоязычной литературе эти расстройства носят общее название learning disabilities. В отечественной литературе пока нет общепринятого термина для обозначения этой группы нарушений развития. Часто их отождествляют с понятием задержки психического развития (ЗПР) (см. Хрестомат. 12.4 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch12_4.html)). Иногда можно встретить такие обозначения, как "трудности школьного обучения" или "школьные трудности". Понятно, что неуспех в школе может объясняться различными причинами - низкой мотивацией, педагогической запущенностью, истинной умственной отсталостью, заболеваниями, не связанными с психической сферой и т.д. Не следует смешивать школьную неуспеваемость с СНО.

Специфическая неспособность к обучению объединяет ряд когнитивных расстройств, мешающих школьному обучению, несмотря на сохранный интеллект. Чаще всего при этом наблюдаются трудности в освоении основных школьных навыков (чтения, письма, счета).

Количество детей, испытывающих серьезные трудности в обучении, по оценкам многих специалистов, составляет порядка 20-30%. Из них до 20% приходится на долю специфических нарушений чтения, счета, письма. Это означает, что в каждом классе примерно четверть детей с трудом осваивают стандартную образовательную программу, причем основной причиной этого являются специфические нарушения развития, а не плохое прилежание. К сожалению, непонимание этого со стороны учителей и родителей ведет к снижению самооценки у таких детей и часто является причиной школьной дезадаптации и отклоняющегося поведения. Если учесть, что количество детей с СНО во всем мире имеет тенденцию увеличиваться, становится понятным, что проблема ранней диагностики и коррекции СНО стоит чрезвычайно остро. Не остались в стороне от этой проблемы и психогенетики.

Среди различных когнитивных нарушений, приводящих к трудностям школьного обучения, наиболее изученной является дислексия (нарушение способности к чтению - reading disability). На примере дислексии рассмотрим, какие подходы к исследованию СНО применяются в современной психогенетике.

Дислексия

Дислексия, или врожденная "словесная слепота", была впервые описана в середине 1890-х гг. Главным симптомом дислексии является невозможность освоить чтение, несмотря на сохранный интеллект, отсутствие нарушений зрения и слуха или травм головного мозга. Не следует путать дислексию с нежеланием ребенка обучаться чтению в связи с неадекватным педагогическим воздействием, сниженной мотивацией и т.п. Характерными симптомами дислексии являются неспособность расчленять слово на фонемы и неспособность быстро называть простые зрительные стимулы (предметы, цвета, буквы, цифры). У дислексиков также часто встречаются слабые, но различимые нарушения зрительного и слухового восприятия и некоторые проблемы с координацией. Предполагают, что причиной дислексии являются специфические нарушения в клетках головного мозга (см. также Хрестомат. 12.5 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch12_5.html)).

Еще в начале ХХ в. было замечено, что случаи дислексии носят семейный характер. В 1950 г. было проведено первое семейное исследование дислексии. С тех пор генетические исследования дислексии стали носить систематический характер. Исследования близнецов показали более высокую конкордантность МЗ близнецов (68%) по сравнению с ДЗ (38%). Результаты свидетельствуют о роли наследственности и общей среды.

При подсчете простой конкордантности дислексия рассматривается как качественный, альтернативный признак, однако нет сомнения, что дислексия является сложным признаком, который требует количественной оценки и разработки стандартных критериев. При этом одной из главных задач является разработка методов количественной диагностики и определение пороговых оценок для постановки диагноза. К сожалению, следует констатировать, что единых психометрических критериев дислексии пока не существует. Это объясняется вариативной симптоматикой, возрастными изменениями, отсутствием четкого определения дислексии. Работа в этом направлении продолжает вестись. В ней принимают участие психологи, физиологи, медики, генетики.

Несмотря на отсутствие общепринятых критериев дислексии, на настоящий момент совершенно очевидно, что для генетических исследований дислексия должна рассматриваться как сложный мультифакториальный признак с пороговым эффектом. Вряд ли столь сложный фенотип определяется единственным геном с известной функцией, хотя это нельзя считать решающим аргументом в пользу мультифакториальной природы дислексии.

Большинство исследований последних лет показывают, что расстройства, связанные с действием одного гена, как правило, реже встречаются в популяции и носят более тяжелый характер. Например, ранняя форма болезни Альцгеймера. Недавно среди речевых нарушений также было обнаружено специфическое расстройство, связанное с мутацией единичного гена.

Не так давно была описана трехпоколенная семья, известная как КЕ, в которой наблюдалось выраженное речевое нарушение специфического характера (особый тип косноязычия). Это нарушение наследовалось по аутосомно-доминантному типу. Используя традиционный анализ сцепления, удалось картировать ген на небольшом интервале длинного плеча 7 хромосомы. Мутационный анализ позволил выявить конкретную мутацию в гене FOXP2, ответственную за синтез белка, фактора транскрипции. Мутация была обнаружена у всех пораженных членов семьи КЕ, однако среди других 270 детей с различными формами речевых расстройств подобного дефекта не было обнаружено ни в одном случае.

Нужно признать, что генетический анализ дислексии является сложной задачей. Это связано, во-первых, с тем, что не имеется прямой связи между генотипом и фенотипом. Во-вторых, фенотипическая вариативность дислексии чрезвычайно велика и меняется с возрастом. Например, у взрослых дефект компенсируется, но первичные признаки дислексии сохраняются. В-третьих, отсутствует единое понимание того, что такое дислексия: является ли она единым признаком или представляет собой целый кластер нарушений отдельных способностей (фонологических, орфографических, способности к быстрому называнию и т.п.). Вследствие этого различные исследователи пользуются разными экспериментальными подходами к изучению дислексии. Накладывает свой отпечаток и специфика языка той страны, в которой ведется исследование (большая часть работ выполнена на англоговорящих популяциях, однако исследования ведутся и в Дании, Норвегии, Финляндии, Германии). Все это создает многочисленные трудности для обобщения результатов генетического изучения дислексии.

Близнецовые и семейные исследования указывают на роль наследственности в развитии дислексии. Первая попытка связать наследуемость дислексии с конкретной хромосомой была предпринята в 1983 г. (Smith et al., 1983; цит по: Fisher S.E., DeFries J.C., 2002). С помощью анализа сцепления удалось показать, что возможной зоной локализации дислексии является центромерный участок 15 хромосомы. В связи с развитием новых технологий поиски локусов, ответственных за этот дефект, в последнее время ведутся довольно интенсивно. Показана связь дислексии с 6 хромосомой (6 и 15 хромосома прицельно исследуются многими научными группами). Недавно было выявлено сцепление с участками 2, 3 и 18 хромосом (рис. 12.11 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/12-11.html)).

Успешность проводимых в этом плане работ будет определяться тремя основными направлениями:


во-первых, созданием методов картирования генов для количественных признаков, связанных с речевой сферой;
во-вторых, выделением и вовлечением в генетические исследования более частных фенотипов, определяющих дислексию;
в-третьих - созданием возможностей для сканирования всего генома.

Главной целью поиска ключевых генов является попытка проникнуть в молекулярные механизмы патологии дислексии. Параллельно можно будет больше узнать о том, как осуществляется чтение и другие речевые процессы в норме. Идентификация конкретных генов не является самоцелью. На следующем этапе предстоит выяснить их функции (функциональная геномика), т.е. функции тех продуктов, которые кодируются данным геном: вовлечены ли они в метаболизм клетки и каким образом, являются ли они регуляторами транскрипции или структурными белками. Например, если соответствующий ген кодирует белок, являющийся мембранным рецептором, можно будет начать поиск агентов, с которыми он взаимодействует, и попытаться найти способы, чтобы изменить или прервать пути поступления сигналов. Идентификация генетических механизмов, ответственных за развитие нарушения чтения и других речевых процессов, будет способствовать выяснению природы нарушения и на других уровнях (физиологическом, нейропсихологическом). Все это приведет к лучшему пониманию природы дислексии и даст возможность для развития методов ранней диагностики и коррекции нарушения.

Дислексия является одним из сложных системных нарушений развития, которое в настоящее время в психогенетике изучено наиболее полно. На примере дислексии хорошо видно, в какой логике ведутся исследования генетики сложных нарушений и заболеваний. Кроме дислексии и других специфических когнитивных нарушений, современная психогенетика большое внимание уделяет исследованиям раннего детского аутизма и синдрома гиперактивности и дефицита внимания, которые также относятся к системным нарушениям развития и представляют интерес в связи с возрастающей встречаемостью среди детской популяции. (см. Хрестомат. 12.6 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch12_6.html), 12.7 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch12_7.html)).

Преступность и алкоголизм

Распространено убеждение, что склонность к преступности и алкоголизму является наследственной чертой. Неслучайно еще в начале ХХ в. в тех странах, где были приняты евгенические законы, преступники и лица, страдающие алкоголизмом, подвергались насильственной стерилизации. Проблема преступности и насилия, алкоголизма, наркомании и других форм асоциального поведения в современном обществе стоит чрезвычайно остро. В изучение причин отклоняющегося поведения вовлечены социологи, юристы, психологи, врачи (Хрестомат. 12.8 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch12_8.html), 12.9 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/ch12_9.html))

Преступность и наследственность. История развития психогенетики свидетельствует о постоянном интересе к этой проблеме. Около 70 лет назад появились первые работы, в которых МЗ и ДЗ близнецы сравнивались по склонности к преступному поведению. Сводка этих работ приведена на рис. 12.12 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/images/12-12.html).


Хорошо заметна более высокая конкордантность МЗ близнецов по сравнению с ДЗ. С тех пор как были опубликованы первые данные о преступности у близнецов, упоминание о них не сходит со страниц массовой печати как подтверждение наследования преступных наклонностей. Однако проблема слишком сложна и остра, чтобы так безоговорочно делать вывод о наследовании преступности. Остановимся чуть более подробно на исследованиях преступности с точки зрения психогенетики.

В настоящее время в криминологии появилось целое направление - биологическая криминология. В этом направлении изучаются биологические корреляты криминального поведения. Проводятся биохимические, физиологические, медицинские исследования лиц с социальной дезадаптацией и социально опасными формами поведения. Исследования генетиков и психологов играют здесь не последнюю роль.

Словом "преступное" (криминальное, делинквентное) поведение объединяется очень широкий спектр вариантов отклоняющегося поведения. Это термин, пришедший из криминалистики. Для анализа его в психогенетике нет четких критериев. Как мы видели из предыдущего изложения, сложные признаки, каковыми являются многие психические заболевания и нарушения развития, для своего исследования требуют тщательной проработки исходных понятий и применения адекватных методических подходов. Сложный фенотип требует тщательного описания и выделения отдельных составляющих, с учетом которых должны формироваться группы для исследования. В противном случае достоверность результатов может с полным основанием подвергаться сомнению. Известно, например, что для лиц с криминальными наклонностями характерен более низкий интеллект; некоторые черты темперамента и личности также встречаются у них более часто, чем в общей популяции, например, вспыльчивость, гиперактивность, агрессивность, склонность к насилию, упрямство. Мы уже знаем, что наследственность играет не последнюю роль в вариативности интеллекта, темперамента и многих черт личности. Возможно, сходство близнецов по преступности объясняется наследственной природой именно этих черт или большим сходством сред у МЗ близнецов, поскольку существует явление генотип-средовой ковариации (см. темы 4 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/4.html), 5 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/5.html)). Все это необходимо иметь в виду, анализируя результаты конкретных исследований.

Генетические исследования криминального поведения неоднократно подвергались критике с этих позиций. Основная часть фактических данных о наследовании преступности опирается на семейные исследования, исследования близнецов и приемных детей. Исследования не очень многочисленны и весьма уязвимы с точки зрения методологии.

Обычные семейные исследования говорят о семейном характере преступности, однако мы знаем, что на сходство близких родственников, помимо общих генов, влияет и общая среда. За счет чего возникает сходство родственников в таких исследованиях, решить невозможно.

Близнецовые исследования указывают на большую конкордантность МЗ по сравнению с ДЗ близнецами. Однако близнецовый метод имеет ряд недостатков, которые также заставляют сомневаться в надежности результатов. Число пар во многих исследованиях невелико, часто размеры групп МЗ и ДЗ близнецов диспропорциональны, что приводит к искажению результатов. Часто в выборках преобладают МЗ близнецы в силу своей заметности и совпадения релевантных, т.е. имеющих непосредственное отношение к изучаемому признаку, характеристик. МЗ близнецы разделяют гораздо больше средовых условий, чем ДЗ, в силу своего генетического сходства (общие друзья, склонность к одинаковым занятиям, совместному времяпровождению и т.п.). Все это приводит к завышению сходства МЗ близнецов, проистекающему за счет общих средовых влияний. Можно предположить, что сильная привязанность близнецов друг к другу может способствовать их общему участию в криминальных действиях. Кроме того, в данных старых работ, выполненных на небольших выборках близнецов, могут быть искажения просто из-за неточного определения зиготности близнецов, поскольку в то время точных методов еще не существовало. Таким образом, надежных выводов о наследовании агрессивности и преступности на основании близнецового метода сделать нельзя. Существует слишком много уязвимых моментов для критики.

Каковы результаты исследования приемных детей? Данные о приемных детях также не очень многочисленны. В таблице 12.3 приведены некоторые результаты.

Таблица 12.3 Преступность среди приемных детей по следующим данным (приводится по Фогель Ф., Мотульски А., 1990.)




Пробанды1
Контроль


Данные об арестах
арест взрослых
осуждение взрослых
N=37
N=37


7
2


7
1 P=0,032


N=42
N=42


Заключение в тюрьму
юноши3
взрослые
те или другие
3
0


4
0


6
0 P=0,01


N=42
N=42


Документы психиатрических больниц
число госпитализированных
амбулаторные пациенты
общее число обследованных
7
1


1
1


8
2 P=0,04


Число лиц, подвергавшихся и аресту, и психиатрическому обследованию
6
0 P=0,01




Они касаются детей, матери которых были осуждены за уголовные преступления, проституцию, воровство и другие правонарушения. Информация об отцах практически отсутствует. Дети были усыновлены после признания матерей виновными в преступлениях, и большинство из них более 12 месяцев провели в приютах, так что в момент усыновления им было более 1 года. Контрольная группа состояла из приемных детей, подобранных по полу, расе и возрасту. Оказалось, что в группе приемных детей от криминальных матерей чаще встречаются осуждения и аресты, чем в контрольной группе. Также чаще встречаются у них и психопатологические состояния, зафиксированные при психиатрическом обследовании. Все же необходимо отметить, что из числа детей с отягощенностью лишь меньшая их часть в дальнейшем совершили преступления. По-видимому, результаты свидетельствуют и о значительном влиянии среды на проявления делинквентного поведения. Следует также учитывать, что основная часть детей, совершивших затем преступления, первый год своей жизни провела в приюте, т.е. в условиях, не способствующих нормальному развитию.

Имеются также указания на то, что сочетание у биологических родителей преступности с алкоголизмом является отягчающим обстоятельством для проявления криминального поведения у приемных детей. Как правило, их преступления связаны с насилием.

Исследования приемных детей показывают, что существует заметный эффект генотип-средового взаимодействия. В тех приемных семьях, где родители сами совершают преступления, гораздо более подверженными криминальному поведению оказываются приемные дети с наследственной отягощенностью по сравнению с приемными детьми, чьи биологические родители не имеют преступных наклонностей.

Таким образом, обсуждая вопрос о том, наследуется ли преступность, следует помнить, что все исследования, проведенные в этом направлении, еще очень далеки от совершенства. Сам фенотип абсолютно не определен. В современных исследованиях стремятся изучать не преступность как таковую, а типы поведения, характеристики личности, сопутствующие преступности, биологические корреляты склонности к агрессивному поведению и т.д. Все это лишь первые шаги на пути к познанию истинных причин преступности. Было бы грубейшей ошибкой считать, что наклонности к криминальному поведению заложены в генах. Есть масса свидетельств того, что благоприятная среда развития способна компенсировать нежелательные особенности темперамента и личности, которые могут приводить к развитию девиантного и делинквентного поведения. И напротив, неблагоприятная среда может усугубить последствия даже небольших нарушений развития, каковыми, например, являются неспецифические нарушения обучения, и привести к тяжелой социальной дезадаптации и отклонениям в поведении.

И в заключение разговора о наследовании преступности можно привести еще один исторический пример. Речь идет о людях с лишней Y-хромосомой (генотип ХYY - трисомия по половым хромосомам). Различные типы аномалий половых хромосом встречаются в популяциях относительно часто (примерно 21 на 10 000 новорожденных.

Синдром ХYY привлек всеобщее внимание, когда в 1965 г. были опубликованы данные обследования мужчин со сниженным интеллектом, находящихся в специальном учреждении вследствие их склонности к преступлениям. Было обследовано 196 человек, из которых у 12 была обнаружена лишняя Y-хромосома. Это гораздо выше частоты аномалии в популяции. Вскоре результаты были подтверждены другими исследованиями мужчин со сниженным интеллектом и агрессивным поведением. Был сделан вывод, что антисоциальное поведение обусловлено наличием лишней Y-хромосомы. Поскольку мужчины в среднем более агрессивны, чем женщины, и они же являются носителями Y-хромосомы, был сделан вывод о связи Y-хромосомы с агрессивностью и склонностью к преступлениям и насилию. Возникло предположение, что обладатели кариотипа ХYY - своеобразные "сверхмужчины", они чаще, чем другие, становятся преступниками и совершают насилие. Как правило, мужчины с кариотипом ХYY отличаются высоким ростом и снижением интеллекта.

Примерно в то же время было совершено убийство восьми женщин в Чикаго. Внешность убийцы по описаниям напоминала внешность носителя ХYY-кариотипа. Было высказано предположение, что убийца - мужчина с синдромом ХYY. Впоследствии это не подтвердилось, но идея о "хромосоме убийцы" оказалась живучей. Начались дискуссии о том, не являются ли носители синдрома ХYY социально опасными и не следует ли их изолировать от общества, даже если они не совершили никаких преступлений. Это побудило провести специальные исследования синдрома ХYY.

Оказалось, что частота встречаемости кариотипа ХYY у новорожденных мужского пола составляет примерно 1 : 1000. Стало ясно, что большинство носителей кариотипа не являются преступниками. Кроме того, когда был проанализирован состав преступлений, за которые отбывали наказание "сверхмужчины", оказалось, что среди них преступления с совершением насилия занимали лишь малую часть. Преобладали преступления против собственности. Более того, отбывающие наказание носители ХYY оказались в массе своей более дружелюбными, чем преступники с нормальным кариотипом. Были проведены и другие психиатрические и психологические обследования, которые привели к заключению, что облик преступника с кариотипом ХYY никак не соответствует образу маньяка-убийцы. Однако все же число обладателей кариотипа ХYY в тюрьмах выше, чем в среднем в популяции. Возможно, это можно объяснить внешним обликом таких мужчин (они выше среднего роста) и сниженным интеллектом. Может быть, вследствие этого они чаще вовлекаются в преступления и чаще оказываются на скамье подсудимых.

Этот пример еще раз показывает, насколько будоражат общество сообщения о связи преступности с наследственностью. Часто первые результаты оказываются ненадежными и даже ошибочными, поэтому исследователи, ведущие работу в этом направлении, несут немалую ответственность за достоверность сведений, которыми они располагают. Еще раз подчеркнем, что нравственные и юридические проблемы, связанные с генетикой человека, требуют не меньшего внимания, чем сами генетические исследования.

Алкоголизм и наследственность. Алкоголизм является одним из наиболее социально значимых заболеваний. Распространенность его чрезвычайно велика. Чрезмерное пристрастие к алкоголю (алкогольная зависимость) наблюдается у 3-4% лиц в популяции. Мужской алкоголизм встречается гораздо чаще, чем женский. Такая разница может объясняться как биологическими, так и социальными причинами, однако до сих пор такие различия между полами не имеют удовлетворительного объяснения. Делаются попытки найти генетические причины различий между мужским и женским алкоголизмом (Prescott C.A., 2002).

Исследования семей, близнецов и приемных детей указывают на семейный характер алкоголизма с высоким уровнем наследуемости (50-60% для мужчин, данные по наследуемости женского алкоголизма менее многочисленны и несколько противоречивы). Наследственный характер алкоголизма заставляет искать конкретные гены, имеющие отношение к заболеванию. Среди них наиболее известным является рецессивный аллель ацетальдегид дегидрогеназы - печеночного фермента, участвующего в метаболизме алкоголя. Гомозиготные индивиды, обладающие двумя копиями этого аллеля, после приема алкоголя испытывают неприятные симптомы (прилив крови, тошноту) и поэтому гораздо реже заболевают алкоголизмом. В Восточной Азии процент гомозиготных носителей гораздо выше, чем в кавказоидных популяциях. Это является основной причиной меньшей распространенности алкоголизма в странах Востока. В Японии обладатели двух копий аллеля употребляют алкоголя в 10 раз меньше по сравнению с теми, кто вообще его не имеет. В европейской популяции этот аллель встречается гораздо реже. Соответственно и распространенность алкоголизма здесь выше.

В 1990 г. был обнаружен ген рецептора дофамина, который, как сообщалось, имеет отношение к алкоголизму. Средства массовой информации поспешили сообщить, что найден ген алкоголизма, однако впоследствии результаты не подтвердились.

В настоящее время ведутся широкомасштабные исследования наследственных причин алкоголизма. В 1998 г. был заложен совместный проект, включающий 105 многопоколенных семей и 1200 семей, в которых имеется по крайней мере три родственника первого колена, включая пробанда с алкоголизмом. По результатам проекта опубликовано 68 статей (Plomin R., 2003). Для многопоколенных семей есть указания на сцепление с хромосомами 1, 4 и 7. Ведется поиск генов и для других химических зависимостей. Одним из важных аспектов исследования зависимостей является изучение индивидуальных различий в реакции на психотропные средства.

Особый интерес представляют модельные исследования, проводимые на мышах (см. также тему 8 (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/8.html)). Инбредные линии алкоголь-зависимых мышей позволяют гораздо более эффективно вести поиск соответствующих локусов (QTL). Уже картировано по крайней мере 24 локуса, имеющих отношение к алкогольной зависимости. 5 из этих локусов отличаются у линейных животных с разной чувствительностью к алкоголю. Алкогольная чувствительность у мышей оценивается по средней продолжительности сна после приема алкоголя. Модельные эксперименты весьма перспективны для функциональной геномики, т.е. выяснения того, как работают гены. Кроме того, широкие возможности манипуляции со средой позволяют изучать и средовые условия, способствующие и препятствующие развитию алкоголизма.

Выводы

Шизофрения

Шизофрения - одно из распространенных психических заболеваний, характеризующееся нарушениями процессов мышления, восприятия, эмоциональной и волевой сферы.
Встречаемость шизофрении среди населения составляет около 1%. Среди родственников больных шизофренией частота заболевания выше, чем в популяции. Риск заболевания повышается с увеличением степени родства. Для МЗ близнецов он составляет около 50%. Это говорит о существовании наследственного компонента болезни.
До настоящего времени не имеется единой модели генетической передачи шизофрении. Большинство исследователей считают, что в основе наследования шизофрении может лежать мультифакториальная полигенная пороговая модель с возможными эффектами эпистаза.


Депрессивное расстройство

Депрессия - это психическое расстройство, характеризующееся подавленностью, нарушениями внимания, сна и аппетита. Депрессия может сопровождаться ощущением тревоги и возбуждения или, наоборот, приводить к апатии и безразличию к окружающему. От депрессии страдает порядка 5% населения.
Депрессия имеет тенденцию концентрироваться в отдельных семьях. Родственники депрессивных больных имеют более высокую подверженность заболеванию, чем популяция в целом.
Результаты генетических исследований депрессии значительно варьируют в зависимости от диагностических подходов и применяемых методов.
В пораженных семьях наряду с депрессивными расстройствами часто встречаются тревожные состояния. Есть основания предполагать, что в основе тревожных и депрессивных расстройств лежат общие причины. Депрессия, как и шизофрения, по-видимому является мультифакториальным наследственным заболеванием сложной природы.


Болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие, деменция)

Болезнь Альцгеймера - это прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, сопровождающееся потерей кратковременной памяти, утерей навыков, замедленностью мышления. Болезнь развивается у пожилых людей (старше 50 лет). В клетках мозга таких больных наблюдается избыток амилоидного белка.
Болезнь Альцгеймера имеет семейный характер: вероятность заболевания выше для родственников первого колена и достигает 50% для старших возрастов. Особенно четко семейный характер болезни прослеживается для более редких случаев с ранним началом (до 65 лет).
Изучение семей с ранним началом заболевания позволило идентифицировать три генных мутации, которые могут быть причиной заболевания.
Главными факторами риска для болезни Альцгеймера являются: пожилой возраст, семейные случаи (особенно с ранним началом) и болезнь Дауна. Активная творческая деятельность и высокий уровень образования уменьшают риск заболевания.


Умственная отсталость и задержка умственного развития

Под умственной отсталостью понимается стойкое необратимое нарушение интеллекта. Клинически выделяют две формы умственной отсталости - олигофрению и деменцию. Олигофрения является следствием недоразвития мозга в раннем возрасте. Под деменцией понимается распад уже сформированных интеллектуальных функций в результате различных заболеваний мозга. По приблизительным оценкам частота умственной отсталости составляет 2-3%.
Примерно 75% случаев умственной отсталости имеют наследственную природу, из них 15% - следствие хромосомных аномалий. Среди последних наиболее часто встречается синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме). Причиной умственной отсталости могут быть наследственные нарушения обмена веществ (например, фенилкетонурия). Одной из часто встречающихся наследственных форм умственной отсталости является сцепленное с полом заболевание - синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы, которое часто встречается у мальчиков с умственным недоразвитием.
Риск умственной отсталости для родственников выше в случаях легкого интеллектуального недоразвития. Тяжелая умственная отсталость чаще является следствием экзогенных причин или спорадических мутаций или хромосомных нарушений.


Неспособность к обучению

Специфическую неспособность к обучению - СНО (learning disabilities) часто отождествляют с понятие задержки психического развития. СНО объединяет ряд когнитивных расстройств, мешающих школьному обучению, несмотря на сохранный интеллект. Количество детей, страдающих специфическими нарушениями чтения, письма, счета по некоторым оценкам составляет 20-30%.
Среди СНО наиболее изученной является специфическая неспособность к чтению (дислексия), или врожденная "словесная слепота". Предполагают, что причиной дислексии являются специфические нарушения в клетках головного мозга. Случаи дислексии носят семейный характер.
В генетических исследованиях дислексия рассматривается как сложный мультифакториальный признак с пороговым эффектом. Фенотипическая вариативность дислексии чрезвычайно велика и изменяется с возрастом. В настоящее время удается обнаружить возможные зоны хромосомной локализации дислексии.


Преступность и алкоголизм

Довольно распространено убеждение, что склонность к преступности и алкоголизму являются наследственными чертами в связи с часто наблюдаемым семейным характером указанных отклонений, однако психогенетические исследования, проводимые в этом направлении, имеют множество моментов, уязвимых для критики.
Генетические исследования криминального поведения, представляющего собой чрезвычайно сложный фенотип, требуют тщательной проработки исходных понятий и применения адекватных методических подходов.
Люди с криминальными наклонностям часто обладают сниженным интеллектом, отличаются повышенной вспыльчивостью, гиперактивностью, агрессивностью или упрямством. Возможно, сходство близнецов по преступности объясняется наследственной природой именно этих черт или большим сходством сред у МЗ близнецов, поскольку существует явление генотип-средовой ковариации. Генетические исследования криминального поведения часто подвергаются критике с этих позиций.
Обсуждая вопрос о том, наследуется ли преступность, следует помнить, что все исследования, проведенные в этом направлении, еще очень далеки от совершенства. Сам фенотип абсолютно не определен. В современных исследованиях стремятся изучать не преступность как таковую, а типы поведения, характеристики личности, сопутствующие преступности, биологические корреляты склонности к агрессивному поведению и т.д. Все это лишь первые шаги на пути к познанию истинных причин преступности. Было бы грубейшей ошибкой считать, что наклонности к криминальному поведению заложены в генах.
Алкоголизм является одним из наиболее социально значимых заболеваний. Распространенность его чрезвычайно велика. Чрезмерное пристрастие к алкоголю (алкогольная зависимость) наблюдается у 3-4% лиц в популяции.
Исследования семей, близнецов и приемных детей указывают на семейный характер алкоголизма с высоким уровнем наследуемости (50-60% для мужчин, данные по наследуемости женского алкоголизма менее многочисленны и несколько противоречивы).
Наследственный характер алкоголизма заставляет искать конкретные гены, имеющие отношение к заболеванию. Среди них наиболее известным является рецессивный аллель ацетальдегид дегидрогеназы - печеночного фермента, участвующего в метаболизме алкоголя. Гомозиготные индивиды, обладающие двумя копиями этого аллеля, после приема алкоголя испытывают неприятные симптомы (прилив крови, тошноту) и поэтому гораздо реже заболевают алкоголизмом.
В настоящее время ведутся широкомасштабные психогенетические исследования алкоголизма, включающие семейные исследования и моделирование на животных. Инбредные линии алкоголь-зависимых мышей позволяют более эффективно вести поиск конкретных локусов и изучать условия среды, способствующие и препятствующие развитию алкоголизма.



Список литературы

Большой психологический словарь / Под ред. Б.Г.Мещерякова, В.П. Зинченко. СПб.; М., 2003.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М., 2001.
Дубинин Н.П., Карпец И.И., Кудрявцев В.Н. Генетика. Поведение. Ответственность. М., 1989.
Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М., 1993.
Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики: клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. М., 2001.
Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М., 1999.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. III. М.; Мир, 1990.
Хэзлем М.Т. Психиатрия. М.: Львов, 1998.
Эрман Л., Парсонс П. Генетика поведения и эволюция. М, 1984.
Штерн К. Основы генетики человека. М., 1965.
Cooper B. Nature, nurture and mental disorder: old concepts in the new millennium // Brit. J. of Psychiatry, 2001. V. 178 (suppl. 40). P. 91-102.
Faraone S.V., Taylor L., Tsuang M.T. The molecular genetics of schizophrenia: an emerging concensuns // Expert reviews in molecular medicine. 2002. http: www.expertreviews.org/ (http://imp.rudn.ru/psychology/psychogenetic/%20www.expertreviews.org/)
Fishbein D.H. Biological perspectives in criminology. http://www.criminology.fsu.edu/crimtheory/fishbein90.htm (http://www.criminology.fsu.edu/crimtheory/fishbein90.html)
Fisher S.E., DeFries J.C. Developmental dyslexia: genetic dissection of a complex cognitive trait // Nature Reviews / Neuroscience. V. 3. 2002. www.nature.com/reviews/neuro (http://www.nature.com/reviews/neuro)
Lykken D.T. The causes and costs of crime and a controversial cure // J. of Personality. 2000. V. 68. P. 559-605.
Mental Disorders and Genetics: Bridging the Gap Between Research and Society // U.S. Congress, Office of Technology Assesment (Washington, DC: U.S. Government Printing Office, September, 1994).
Plomin R. Psychopathology in the postgenomic era // Annu. Rev. Psychol., 2003. V. 54. P. 205-228.
Prescott C.A., Sex differences in the genetic risk for alcoholism // Alcohol. Research & Health. 2002. V. 26. N 4. P. 264-273.